Гемоглобин эритроцитов состоит из двух пептидных цепей — альфа-пептидной и бета-пептидной. Синтез альфа-пептидной цепи контролируется четырьмя генами — двумя от отца и двумя от матери. Альфа-талассемия — это состояние, при котором нарушен синтез альфа-пептидной цепи. Поскольку синтез альфа-пептидной цепи контролируется 4 генами, при нарушении работы этих генов происходит нарушение синтеза альфа-пептидной цепи и развивается альфа-талассемия. При альфа-талассемии 1, 2 или 3 из 4 генов, контролирующих синтез альфа-пептидной цепи, могут быть аномальными, или даже все 4 гена могут быть аномальными, что приводит к нарушению синтеза альфа-пептидной цепи. В целом: 1 генная аномалия При обычном анализе крови количество эритроцитов и гемоглобина не является аномальным, и у больного нет симптомов. 2 генетические аномалии При обычном анализе крови количество эритроцитов часто бывает повышенным и выше нормы, а гемоглобин у некоторых больных ниже нормы и слабоанемичен, в то время как у других он может быть в пределах нормы, но часто находится на нижней границе нормы. В других случаях гемоглобин может быть в пределах нормы, но часто находится на низком уровне. При обычном анализе крови можно увидеть снижение среднего объема эритроцитов и среднего объема гемоглобина, а также мелкоклеточный рисунок эритроцитов. Эти пациенты также часто бессимптомны. При наличии легкой анемии лечение обычно не требуется. Однако важно не переутомляться, не допускать инфекции и своевременно лечить ее, если она есть, так как иногда инфекция может усугубить анемию. 3 генетические аномалии У больных наблюдается снижение гемоглобина и анемия. Степень анемии сильно варьируется: у некоторых она легкая, у большинства — умеренная, а у других может быть тяжелой. При обычном анализе крови наблюдается снижение среднего объема эритроцитов, среднего объема гемоглобина и средней концентрации гемоглобина, что приводит к микроцитарной гипохромной анемии. У детей анемия часто проявляется после первой недели жизни, а лицо может быть бледным или, если сопровождается желтухой, желтоватого цвета. Селезенка постепенно увеличивается в размерах и может пальпироваться в левой верхней части живота. Пациенты с умеренной и тяжелой анемией обычно обладают плохой выносливостью. Также у детей с умеренной и тяжелой анемией может быть нарушено физическое развитие. При альфа-талассемии, вызванной 3 генетическими аномалиями, такими как гемоглобин ниже 90 г/л, рекомендуется переливание крови для повышения гемоглобина выше 90 г/л, чтобы дать пациенту больше шансов на выживание. Однако важно помнить о повышенном содержании железа в организме после более частых переливаний крови, а также от заболевания самой талассемией. При необходимости требуется терапия по удалению железа. При более тяжелой анемии, после определенного возраста у детей, селезенка может быть отрезана, чтобы дать некоторое облегчение. Однако важно знать, что после отсечения селезенки снижается некоторый иммунитет, связанный с селезенкой. 4 генетические аномалии При 4 генетических аномалиях плод лишен кислорода во время беременности и часто бывает мертворожденным или умирает вскоре после рождения. Генетическое тестирование на альфа-талассемию теперь доступно в нескольких медицинских учреждениях.