Талассемия (или талассемия), генетическое заболевание крови, является одним из наиболее распространенных и влиятельных генетических заболеваний в провинциях к югу от реки Янцзы в Китае. Патогенез заключается в нарушении баланса между скоростью синтеза пептидных цепей альфа- и бета-глобина, синтезирующих гемоглобин, что приводит к аномальной структуре гемоглобина, что снижает деформируемость эритроцитов, содержащих аномальный гемоглобин, и сокращает срок их жизни, а также может быть заранее разрушен печенью и селезенкой, что приводит к анемии и даже аномальному развитию. I. Серьезно ли протекает талассемия? Талассемию обычно делят на четыре типа: α, β, δβ и δ, среди которых чаще встречаются α и β талассемии. И в зависимости от тяжести заболевания, она делится на следующие типы: 1. Легкая: пациент бессимптомный или с легкой анемией, с маленькой или умеренно большой селезенкой. Болезнь проходит хорошо, и человек доживает до старости. Этот тип легко упускается из виду и чаще всего выявляется при обследовании семей тяжелых пациентов. 2. промежуточный тип: симптомы появляются в основном в раннем детстве, а клиническая картина находится где-то между легкой и тяжелой, с умеренной анемией, легкой или умеренно большой селезенкой, необязательной ксантогранулемой и легкими скелетными изменениями. Плод часто умирает внутриутробно или в течение получаса после родов на 23-40 неделях беременности из-за тяжелой анемии и гипоксии. 4. тяжелая бета-анемия: также известна как анемия Кули. При рождении ребенок бессимптомный, а в возрасте 3-6 месяцев у него начинает развиваться хроническая прогрессирующая анемия, бледный цвет лица, большие печень и селезенка, плохой рост, часто с легкой ксантогранулемой, и типичное для талассемии лицо, симптомы становятся более выраженными с возрастом. Симптомы становятся более выраженными по мере взросления ребенка. Заболевание часто осложняется бронхитом или пневмонией, а когда оно осложняется железосодержащим гемоглобинозом, избыточное железо, откладывающееся в сердечной мышце, печени, поджелудочной железе и гипофизе, вызывает соответствующие симптомы повреждения этих органов, наиболее серьезным из которых является сердечная недостаточность, которая является одной из основных причин смерти у детей. Желание каждой семьи — родить здорового ребенка. Окончательного, универсального и принципиально эффективного лечения талассемии не существует, а лечение является чрезвычайно дорогостоящим, вызывая огромное финансовое давление и душевные страдания как для пациента, так и для его семьи, поэтому предбрачное и дородовое обследование особенно важно. Важно знать, являетесь ли вы носителем талассемии до вступления в брак, а также проводить скрининг и диагностику талассемии до родов, чтобы предотвратить рождение детей с талассемией (thalassaemia major) и улучшить качество населения.