Примечание редактора: Талассемия, известная также как талассемия, распространена в основном в странах Средиземноморья и Азии. В Китае талассемия отмечена во всех провинциях к югу от реки Янцзы и реже встречается на севере. К районам с высокой распространенностью заболевания относятся Гуандун, Гуанси, Юньнань, Гуйчжоу, Сычуань, Хайнань и САР Гонконг, где уровень заболеваемости составляет около 10%. О проблеме талассемии часто пишут читатели, обращаются за советом, я хотел бы использовать эту статью для подробного ответа, чтобы развлечь читателей. Анемия, любовь к поеданию волос — это талассемия? В утренней поликлинике передо мной с озабоченным лицом сидела взволнованная молодая женщина с лабораторным листком в одной руке и газетой в другой. «Доктор, у моего сына в последнее время не очень хорошее лицо, мало крови. Сегодня утром мне позвонила воспитательница и сказала, что только что пришли результаты медосмотра за этот семестр, и что у ребенка низкая пигментация крови и анемия; она также сказала, что у ребенка уже давно нет настроения, и попросила меня привезти его в больницу для осмотра». «Сколько лет Вашему ребенку? Где он находится?» спросил я. «Ему четыре с половиной года, и он еще не отошел от занятий. Я так волновалась, что пошла в детский сад за результатами анализов и сначала пришла сюда». Мать ребенка продолжает: «Больше всего меня беспокоит то, что в последние месяцы я обнаружила у этого ребенка странную привычку — он любит выдергивать волосы из моей расчески и запихивать их в рот, а я несколько раз говорила ему, что он не слушается. Иногда мы с отцом бьем его, когда сердимся, но он просто не может измениться. Вчера я увидела в газете вот эту статью ……», — сказала она, протягивая мне газету. В газете, которую я случайно прочитала вчера вечером, говорилось о том, что девочка, больная талассемией, с шести лет ведет странный образ жизни, предпочитая есть окурки и сырой рис, и за семь лет съела более 80 000 окурков. «Доктор, я беспокоюсь, у ребенка анемия и он любит есть волосы, у нее тоже талассемия?» Я внимательно посмотрел анализы крови ребенка и обнаружил не только низкий уровень гемоглобина — всего 85 г/л (прим. редактора: в норме он должен быть больше 100 г/л), но и размер эритроцитов и содержание гемоглобина в отдельных эритроцитах, что характерно для «микроцитарной гипохромной» анемии. Из дальнейшего разговора с матерью я узнал, что ребенок был здоров с рождения, и в прошлом при ежегодных обследованиях проблем не выявлялось. Однако в последний год, вероятно, из-за того, что она недавно пришла в детский сад и не привыкла к режиму питания, ее воспитатели отмечали, что она привередлива в еде, любит есть только корм, но не овощи. Полгода назад она начала чувствовать, что ее ребенок плохо выглядит, у него нет энергии, и он любит есть ее волосы. Поняв ситуацию, я успокоил ее и сказал: «Не волнуйтесь, просто по этому анализу крови нельзя определить тип анемии у ребенка, нужно пройти дополнительное обследование». Поскольку Гуандун и Гуанси являются районами с высокой распространенностью талассемии (далее — талассемия), многие родители, как только узнают, что их дети больны анемией, очень беспокоятся о том, есть ли у них талассемия. Такое беспокойство вполне объяснимо, но не стоит чрезмерно тревожиться. Такое беспокойство вполне понятно, но не стоит проявлять излишнюю настороженность. Не говоря уже о том, что до сих пор точно неизвестно, является ли ребенок анемиком, и даже если является, то существует множество различных типов анемии. На самом деле многие типы талассемии не так страшны, как можно подумать, и лечение варьируется от типа к типу». Талассемия, которая может быть легкой или тяжелой «Так что же это за болезнь такая — талассемия?» спросила сразу после этого успокоившаяся мама ребенка. Я объяснил: «Талассемия — это наследственная гемолитическая анемия. В здоровом состоянии каждый ребенок, как правило, имеет два нормальных набора генов, контролирующих синтез гемоглобина, — один от отца, другой от матери. Если ребенок наследует один или несколько генов талассемии от родителя, являющегося носителем генов, вызывающих заболевание, то компоненты его гемоглобина изменяются, что может привести к образованию эритроцитов, подверженных лизису и разрушению, сокращению продолжительности жизни и, как следствие, появлению симптомов, связанных с талассемией. «Талассемия подразделяется на два основных типа — альфа- и бета-талассемию. Те, у кого снижен синтез альфа-цепи гемоглобина, называются альфа-талассемией, а те, у кого снижен синтез бета-цепи гемоглобина, называются бета-талассемией. Каждый из этих типов можно разделить на три или четыре вида: легкие (α-альфа и очень легкие), средние и тяжелые. Очень легкие формы не имеют клинических симптомов и анемии, и такие дети называются носителями; легкие формы также характеризуются легкой анемией, в основном без клинических симптомов. Эти два типа детей часто обнаруживаются при медосмотре или семейном скрининге на наличие гена. Поскольку они обычно бессимптомны или имеют только легкую анемию, которая часто не влияет на их жизнь и работу, они, как правило, не нуждаются в лечении. «Дети с промежуточной формой заболевания часто имеют умеренную анемию и чаще всего заболевают в возрасте до пяти лет. У больных детей могут наблюдаться утомляемость, бледность, пожелтение кожи, вздутие живота из-за увеличения печени и селезенки. По мере прогрессирования заболевания или при несвоевременном лечении костный мозг компенсаторно «работает сверхурочно», чтобы произвести больше эритроцитов, что приводит к прогрессирующему увеличению полости костного мозга. Помимо прочего, увеличение костномозговой полости в черепе может привести к изменению черт лица ребенка, в результате чего больной ребенок может стать еще более уродливым. «Основным типом анемии, оказывающим существенное влияние на здоровье, является тяжелая альфа-альфа-альфа-анемия. Тяжелая α-альфа-альфа анемия возникает во внутриутробном периоде и приводит к смерти при рождении или не выживает после рождения; дети с тяжелой β-альфа-альфа анемией часто рождаются без видимых отклонений, и только через несколько месяцев после рождения у больного ребенка постепенно появляются такие симптомы, как бледно-желтоватый цвет кожи, увеличенные печень и селезенка и т.д. Состояние детей с тяжелой формой заболевания быстро ухудшается, и для поддержания жизни им часто приходится прибегать к постоянному переливанию крови. Если им не будет проведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, то дожить до зрелого возраста может быть очень сложно из-за осложнений, вызванных длительной анемией и многократными переливаниями крови, а также избыточным отложением железа в организме. Поэтому среди взрослых людей очень редко встречаются люди с тяжелой формой геоповреждения». «Ну что ж, после вашего вступления у меня сложилось некоторое предварительное представление об анемии, я и его отец не обнаружили никаких проблем с анемией при предыдущих медицинских осмотрах. Согласно закону наследования анемии, о котором вы только что упомянули, можно ли исключить у моего ребенка анемию? Но почему он любит есть несъедобные вещи, например волосы, как дети с талассемией, о которых пишут в газете?» Гетерофагия может быть не связана с талассемией «Такое состояние Вашего ребенка, называемое в медицине гетерофагией, чаще всего наблюдается у детей. Это состояние, при котором больной ребенок любит есть то, что обычно не разрешается употреблять в пищу, например, грязь, гарь, известь, волосы и конфетти. Возможно возникновение анорексии, однако анорексия не является диагностическим критерием анорексии. Другими распространенными причинами ксерофагии являются дефицит микроэлементов (например, железа и цинка), кишечные паразитарные заболевания (например, заражение круглыми червями и анкилостомами), некоторые психологические расстройства также могут приводить к ксерофагии. Так как заглатывание грязи может привести к обострению кишечных паразитарных инфекций; заглатывание большого количества серой земли, грязи и песка может вызвать отравление свинцом; заглатывание неперевариваемых организмом предметов, таких как волосы, конфетти и т.п., также может привести к образованию комков инородных тел и формированию кишечной непроходимости. Поэтому у детей с ксерофагией необходимо как можно раньше выявить причину и активно лечить ее. «Как уже упоминалось, носители гена геофагии могут не проявлять признаков анемии, поэтому тот факт, что при медицинском обследовании у вас обоих не было выявлено анемии, не означает, что вы не являетесь носителями гена геофагии. Тот факт, что у Вашего ребенка анемия появилась в возрасте около четырех лет и в последнее время он стал привередливым в еде, заставляет обратить особое внимание на возможность алиментарной анемии (например, железодефицитной). В настоящее время в первую очередь рассматривается железодефицитная анемия или анемия промежуточного типа, а тяжелый тип анемии в принципе можно исключить, поэтому пока не стоит сильно беспокоиться. Далее можно провести микроскопическое исследование морфологии клеток крови, а также электрофорез сывороточного железа, гемоглобина и другие анализы для постановки предварительного диагноза. Если талассемия действительно талассемия, то для уточнения конкретного типа будет проведено еще одно обследование на наличие гена, вызывающего талассемию». Генетическая характеристика талассемии «Итак. Поскольку мы часто читаем о талассемии в газетах и журналах, нас это обычно очень беспокоит». Мать ребенка продолжила: «У меня есть еще один вопрос, который я хотела бы узнать: если муж и жена являются носителями гена талассемии без проявлений анемии в легкой или очень легкой форме, родится ли у них ребенок с талассемией средней или тяжелой степени?» «Этот вопрос на самом деле волнует многих будущих родителей в регионах с высокой распространенностью геобедности». Я ответил: «Талассемия — аутосомно-генетическое заболевание, и наследование гена, вызывающего заболевание, никак не связано с полом, поэтому распространенные убеждения «Талассемия передается мужчинам, но не женщинам» и «Если первый ребенок талассемичен, то второй ребенок не будет (или обязательно будет) талассемичен» обоснованы тем, что первый ребенок талассемичен, а второй ребенок талассемичен. Поэтому распространенные мнения о том, что «ужасность не передается детям мужского пола» и «если первый ребенок ужасно беден, то второй ребенок не будет (или обязательно будет) ужасно беден», являются заблуждениями. На самом деле, если человек с легкой формой эндемической бедности вступает в брак с нормальным человеком, вероятность того, что ребенок будет с легкой формой эндемии, составляет 50/50; если и муж, и жена с легкой формой эндемии, вероятность того, что ребенок будет нормальным, составляет один к четырем, один к двум — с легкой (или средней) эндемией, и один к четырем — с тяжелой эндемией. Это показывает, насколько важно для регионов с высокой распространенностью геобедности включать тестирование на геобедность в качестве рутинной части предбрачного медосмотра». «Что ж, я понимаю. Я очень надеюсь, что у ребенка не будет серьезных проблем, спасибо!» В заключение я выдал матери ребенка соответствующее направление на обследование и настоятельно попросил ее как можно скорее привезти ребенка в больницу для дальнейшего обследования. Послесловие: Через три дня результаты анализов ребенка показали: электрофорез гемоглобина в норме, морфология клеток крови не имеет мишеневидных эритроцитов и других типичных для анемии изменений, но уровень сывороточного железа низкий, и был поставлен окончательный диагноз: «алиментарная железодефицитная анемия». После трех недель пероральной терапии железом уровень гемоглобина значительно повысился и через два месяца вернулся в нормальный диапазон. Родители также сотрудничали с поведенческой модификацией, и пагубное пристрастие ребенка к поеданию волос постепенно исчезло.