Талассемия, называемая также морской анемией, является генетическим заболеванием. Талассемия — это группа анемий, обусловленных генетическими дефектами. Это заболевание, при котором эритроциты легко разрушаются из-за аномалии в белке бусинке — важном компоненте гемоглобина. Талассемия — вредное, очень распространенное и трудноизлечимое заболевание. Дети с талассемией попадают в больницу для переливания крови почти раз в месяц, и наблюдать за ними просто невыносимо. При заболевании талассемией обследование — самый важный этап, так как только после него можно понять, серьезно ли заболевание, как на него обратить внимание, нужна ли госпитализация. Лечение без обследования — это лечение вслепую. Поскольку талассемия является аутосомно-наследственным заболеванием, поэтому обследование на талассемию, как правило, должно сочетаться с семейным генетическим анамнезом, если в семье есть ген талассемии, то существует вероятность развития этого заболевания, т.е. если один из супругов является носителем гена талассемии, то существует вероятность, что у их детей будет 1/2 носителей гена; если и муж, и жена являются носителями гена, то существует вероятность рождения только 1/4 детей с этим геном. Если оба супруга являются носителями гена, то вероятность того, что их дети будут нормальными, составляет лишь 1 к 4. У пациентов с талассемией major специфическими симптомами являются слабость, анемия, недомогание, отеки, гепатоспленомегалия и желтуха после младенчества. В первую очередь необходимо провести забор крови для рутинного анализа и электрофореза гемоглобина. Следует обратить внимание на то, что четыре показателя HGB, MCV, MCH и MCHC у пациента явно низкие, предварительно исключив, что они обусловлены длительным вегетарианством, разборчивым питанием, хронической кровопотерей и т.д. При обнаружении явных отклонений следует обратиться в гематологическое отделение для взятия аспирационного мазка костного мозга, чтобы определить тип анемии и уточнить дальнейшее лечение; для больных талассемией или ее носителей, готовящихся к беременности, можно провести генетическое тестирование, которое не может диагностировать все гены талассемии, но может диагностировать распространенные типы тяжелой талассемии в целом.