Талассемия, также известная как талассемия, — это группа генетических заболеваний. Патогенез заболевания заключается в уменьшении или отсутствии a-гемоглобиновых цепей, синтезирующих гемоглобин, что приводит к структурным аномалиям гемоглобина. Эритроциты, содержащие аномальный гемоглобин, хуже деформируются, имеют меньшую продолжительность жизни и могут преждевременно разрушаться печенью и селезенкой, что приводит к анемии и даже аномалиям развития. Гемоглобин состоит из гемоглобина, а также двух а-цепей и двух бета-цепей, следующим образом: если синтез а-цепи снижен или отсутствует, это может привести к а-марной анемии, а если синтез бета-цепи снижен или отсутствует, это может привести к бета-марной анемии. Это заболевание распространено в странах Средиземноморья и Юго-Восточной Азии, а также было зарегистрировано во всех провинциях к югу от реки Янцзы в Китае, с более высокой частотой встречаемости в провинциях Гуандун, Гуанси, Хайнань и других, и менее распространено на севере. Каковы проявления талассемии? Бета-талассемия встречается чаще, чем а-талассемия. Основным проявлением талассемии является различная степень анемии. У пациентов с легкой или гетерозиготной анемией (носителей гена) может не быть никаких симптомов, связанных с анемией, таких как слабость, головокружение и бледность кожи, такие носители могут нормально работать и жить, но при физическом обследовании у них может быть обнаружен ген талассемии. У типичного пациента с талассемией анемия наблюдается с раннего детства после рождения и постепенно усугубляется, часто с ксантогранулемой, спленомегалией, нарушениями развития и умственной отсталостью. Часто наблюдаются скелетные и другие деформации, в типичных случаях — запавшая переносица, расширенные брови и выдающиеся скулы, а также другие специфические черты лица. При типичных и тяжелых случаях заболевания молодые люди часто погибают в детстве из-за тяжелой анемии и осложнений со стороны сердца и печени. Как можно определить наличие талассемии? Анализ на талассемию очень прост. Он начинается с обычного анализа крови, который позволяет определить, не ниже ли средний объем эритроцитов, среднее содержание гемоглобина и средняя концентрация гемоглобина, затем проводится электрофорез гемоглобина для определения соотношения гемоглобина и наличия аномального гемоглобина (например, HbF часто повышен при бета-талассемии), а также генетический скрининг (например, RT-PCR) для обнаружения Наличие гена талассемии и т.д. Кроме того, беременные женщины могут пройти пренатальное обследование, чтобы определить, есть ли у плода талассемия. Какие существуют методы лечения талассемии? Специфического лечения талассемии не существует, и те, у кого гемоглобин составляет 10 г/л и более, не нуждаются в специальном лечении. Люди со значительной анемией, особенно с гемоглобином 60-80 г/л или меньше, обычно нуждаются в переливании крови. Пациенты с длительными переливаниями крови часто нуждаются в препаратах для удаления железа из-за повышенной нагрузки железа в организме. В настоящее время единственным способом лечения талассемии является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, но это дорого и сопряжено с определенными рисками. Кроме того, некоторые методы лечения, такие как генная терапия (например, введение недостающего a- или бета-гена в гемопоэтические стволовые клетки с помощью различных векторов, чтобы заставить гемопоэтические клетки синтезировать нормальный гемоглобин), все еще находятся на экспериментальной стадии. Что же можно сделать, чтобы предотвратить возникновение талассемии? Как говорится, профилактика лучше лечения, а пресечение болезни в зародыше — лучшая мера». Следующая схема наследования бета-талассемии ясно показывает, как можно предотвратить возникновение талассемии: носители гена талассемии или больные минорной талассемией обычно не имеют видимых симптомов, но если оба партнера имеют ген талассемии, т.е. оба являются минорными талассемиками, то 25% их детей будут большими талассемиками, а 50% — большими. Если только один из партнеров является минором или носителем талассемии, 50% их детей будут нормальными, 25% — минорами (носителями) талассемии, а детей с малой талассемией не будет. По некоторым данным, в южных провинциях, таких как Гуанси, Гуандун и Хайнань, число носителей гена талассемии достигает 20% и более. Поскольку не существует обязательного предбрачного осмотра как барьера, многие молодые люди получают свидетельство о браке и вступают в брак, что упрощает многие обременительные формальности в плане брачного процесса, но, сами того не подозревая, сеет множество скрытых опасностей. Если пара потратит максимум несколько сотен долларов на медицинское обследование до брака, они смогут выяснить, есть ли у них талассемия и другие заболевания, тем самым заложив основу для своего послебрачного плана рождаемости и хорошей фертильности. Однако многие молодые люди могут этого не сделать, и следствием этого является рождение ребенка с талассемией, последствие, которое не может быть устранено несколькими сотнями долларов, но принесет ряд семейных конфузов и бесчисленные медицинские расходы, которые также могут омрачить счастливую семью. Поэтому, молодые люди, для того, чтобы ваша любовь была сублимирована, чтобы ваша семья после брака была счастливой и полноценной, и чтобы у вас родился здоровый ребенок, рекомендуется пройти предбрачное обследование.