Талассемия — распространенное генетическое заболевание, вызванное генетическим дефектом, который приводит к дефициту или недостаточности синтеза одной или нескольких глобиновых цепей в гемоглобине. Каковы специфические проявления талассемии? Как это лечится? Есть ли лекарство? Давайте спросим ответы у наших экспертов.
Почему возникает талассемия?
В: Каковы причины талассемии?
О: Талассемия — это группа аутосомно-неполных доминантных генетических заболеваний, при которых одна или несколько пептидных цепей в гемоглобине уменьшены или не могут синтезироваться из-за дефекта в гене белка жемчуга, что приводит к изменению состава гемоглобина. Перлины: белки, обладающие способностью переносить кислород. Он содержится в организме в гемоглобине в крови и в миоглобине в мышцах. Любое снижение уровня или нарушение функции жемчужного белка приводит к недостатку кислорода в тканях организма и появлению симптомов анемии.
В: Каковы распространенные генотипы талассемии? Каковы общие генотипы крови?
О: Нормальный гемоглобин человека содержит четыре пептидные цепи, а именно α, β, γ и δ. Эти четыре пептидные цепи объединяются в три типа гемоглобина. При наличии генетического дефекта, делеции или точечной мутации в гене пептида, синтез пептидного белка нарушается, что приводит к хронической гемолитической анемии. В зависимости от нарушения синтеза пептидной цепи талассемию можно разделить на такие подтипы, как альфа, бета, дельта-бета и дельта, но альфа и бета, как правило, встречаются чаще всего.
Каковы проявления талассемии?
В: Каковы симптомы большой талассемии?
О: Дети с β-талассемией major бессимптомны при рождении и начинают развиваться в возрасте 3-12 месяцев с бледным цветом лица, большой печенью и селезенкой, плохой грамматикой, в основном сопровождающейся легкой желтухой; у них большая голова, выпуклый лоб, впалый нос и увеличенное расстояние между глазами, формируя особое талассемическое лицо. Тяжелая альфа-талассемия, обусловленная генетическим дефектом, который сокращает срок жизни эритроцитов, часто приводит к выкидышу, мертворождению или ранней смерти на сроке 30-40 недель, при этом у плода проявляются такие симптомы, как токсическая анемия, желтуха, отеки, увеличение печени и селезенки. Каковы проявления в крови?
В: Каковы проявления малой талассемии?
О: Умеренная талассемия встречается у гетерозиготных генотипов. Умеренная талассемия характеризуется незначительными симптомами, пациенты бессимптомны или имеют легкую анемию, β-талассемия может сопровождаться легкой спленомегалией, α-талассемия имеет легкие изменения в морфологии, такие как неравномерный размер, центральное светлое окрашивание, неоднородность и т.д.; эритроциты имеют сниженную осмотическую хрупкость. Легкие формы талассемии часто выявляются при физическом обследовании пациента.
Как я должен пройти тестирование на талассемию?
В: На чем основывается диагноз талассемии?
О: Диагноз талассемии основывается на клинических проявлениях, гематологических изменениях, генетических тестах и молекулярно-биологическом анализе. Клинические гематологические изменения, в дополнение к обычным гематологическим тестам, и электрофорез гемоглобина необходимы для диагностики заболевания.
В: Каковы факторы риска талассемии?
О: Талассемия — это группа заболеваний с аномалиями гемоглобина, вызванных генетическим нарушением синтеза пептидной цепи, и ген талассемии является непосредственной причиной талассемии. Пациенты с талассемией часто рождаются от родителей с малой талассемией, также известных как носители гена, и существует 50% вероятность того, что потомство носителей малой талассемии станет носителями малой талассемии, если они вступят в брак с нормальным человеком.
Как лечат талассемию?
В: Требуется ли при талассемии переливание крови?
ОТВЕТ: Переливание крови является основным методом лечения, предпочтительно с отмытыми эритроцитами, чтобы избежать трансфузионных реакций. Метод щадящей трансфузии подходит только для промежуточной альфа- и бета-талассемии и не рекомендуется для основной бета-талассемии.
В: Нужна ли мне терапия по удалению железа при талассемии?
О: Если организм пациента не успевает за терапией по удалению железа, могут возникнуть эндокринные нарушения, недостаточный рост, неполный рост и диабет. Терапия по удалению железа обычно используется для увеличения выведения железа с мочой и калом.
В: Что является показанием для спленэктомии при талассемии?
A: Пациенты со значительно увеличенным объемом переливания крови; гиперспленизм, повышенное отделение эритроцитов, стойкая лейкопения и тромбоцитопения; спленомегалия со значительной болью в левой верхней части живота, пациенты с возможным разрывом селезенки; возраст 5 лет и старше.
В: Может ли трансплантация гемопоэтических стволовых клеток вылечить анемию?
О: Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток является современным методом лечения тяжелой бета-анемии. Однако в настоящее время ГСКТ сопряжена с такими рисками, как отторжение и трансплантат против хозяина.