Талассемия, также известная как талассемия Маритима и дисглобинопоэтическая анемия, — это группа наследственных гемолитических анемий, включающая бета-талассемию и альфа-талассемию. Клинические симптомы у новорожденных с этой группой заболеваний различаются по степени выраженности. I. β-талассемия: 1, тяжелая: дети бессимптомны при рождении, обычно начинают развиваться в возрасте 3-12 месяцев, имеют хроническую прогрессирующую анемию, бледное лицо, большие печень и селезенку, дисплазию, часто легкую желтуху, причем симптомы становятся все более очевидными с возрастом. У детей в возрасте 1 года черепные изменения явно выражены в виде увеличенного черепа, лобной выпуклости, высокой скуловой кости, западения переносицы, увеличения расстояния между глазами, что формирует особые черты лица при талассемии. Дети легко осложняются бронхитом или пневмонией; 2. Легкий тип: дети бессимптомны или имеют легкую анемию, маленькую или умеренно большую селезенку; 3. Промежуточный тип: большинство симптомов проявляется в раннем детстве, клинические проявления находятся между легким и тяжелым типами, умеренная анемия, легкая или умеренно большая селезенка, желтуха может присутствовать или отсутствовать, скелетные изменения легкие. Во-вторых, α-талассемия: 1) спокойный тип — ребенок бессимптомный; 2) легкий тип — ребенок бессимптомный; 3) промежуточный тип — ребенок рождается без явных симптомов, в младенчестве постепенно развивается анемия, утомляемость и слабость, увеличение печени и селезенки, легкая желтуха, а после школьного возраста может появиться особое лицо, похожее на тяжелую β-талассемию; 4) тяжелый тип — новорожденный часто умирает через полчаса после родов, у него наблюдается тяжелая анемия, желтуха и отеки, Гепатоспленомегалия, абдоминальный выпот, плевральный выпот. При талассемии покоя или легкой форме специального лечения не требуется. Талассемия средней и тяжелой степени тяжести должна лечиться с помощью общей терапии, терапии переливания крови, терапии удаления железа, спленэктомии, трансплантации гемопоэтических стволовых клеток и генно-активационной терапии. Общая терапия заключается в соблюдении режима отдыха, улучшении питания, активной профилактике инфекций, правильном назначении фолиевой кислоты и витамина Е. При тяжелой бета-талассемии с ранних стадий необходимо переливание соответствующего количества эритроцитов, чтобы приблизить рост и развитие больных детей к норме и предотвратить поражение костей.