Талассемия также известна как талассемия. Это группа наследственных гемолитических анемий. Клинические симптомы различаются по степени тяжести и в основном проявляются в виде хронической прогрессирующей гемолитической анемии. Заболевание распространено в странах, расположенных на побережье Средиземного моря и в Юго-Восточной Азии, отсюда и название. Он распространен на юге и юго-западе Китая, с частотой 5-6% в провинции Гуандун, и более высокой частотой в провинциях Гуанси, Хайнань, Сычуань и Чунцин, но менее распространен на севере. Талассемия делится на две категории, А и В, и в зависимости от тяжести заболевания каждая из них делится на легкую и тяжелую. Пациенты с талассемией А обычно мертворожденные или умирают после рождения, а мертворожденный плод отечный, с большим животом и необычно большой плацентой, отсюда название «синдром отечного плода». Пациенты с большой талассемией часто рождаются без отклонений, но через несколько месяцев у них постепенно появляются бледное, слабоумное лицо, замедленный рост и нарастающая анемия, часто требующая периодических переливаний крови для поддержания жизни. Ребенку трудно дожить до взрослого возраста, что ложится тяжелым финансовым и эмоциональным бременем на семью и общество. Пациенты с легкими формами заболевания часто протекают бессимптомно или только с легкой анемией, их физическая сила, интеллект и продолжительность жизни не страдают. Если два молодых человека с одинаковым типом талассемии легкой степени вступают в брак, вероятность рождения ребенка с тяжелой формой заболевания составляет 1 к 4, поэтому в районах с высокой распространенностью талассемии, таких как Гуандун, продолжают рождаться дети с тяжелой формой заболевания. Наиболее эффективным способом предотвратить рождение ребенка с тяжелой формой талассемии является проведение пренатальной диагностики. Легкие формы талассемии не требуют специального лечения. Промежуточные и тяжелые формы талассемии следует лечить одним или несколькими из следующих способов 1. общее лечение с соблюдением покоя и питания и активной профилактикой инфекции. Принимайте фолиевую кислоту и витамин Е по мере необходимости. 2. Переливание крови и лечение. Небольшие переливания эритроцитов подходят только для промежуточной альфа- и бета-анемии и не рекомендуются при тяжелой бета-анемии. При тяжелом β-дефиците переливание крови среднего и большого объема должно проводиться с ранней стадии, чтобы приблизить рост и развитие ребенка к норме и предотвратить поражение костей. Для этого проводятся повторные переливания концентрированных эритроцитов для достижения уровня гемоглобина 120-150 г/л, затем 10-15 мл/кг концентрированных эритроцитов каждые 2-4 недели для поддержания уровня гемоглобина 90-105 г/л или выше. Однако этот метод может легко привести к железосодержащему гемоглобинозу, поэтому одновременно следует давать железохелатирующие препараты. 3. хелатирующие агенты железа, широко известные как десферриоксамин, могут увеличить выведение железа с мочой и калом, но не могут предотвратить всасывание железа в желудочно-кишечном тракте. Могут ли пациенты с талассемией нормально развиваться в подростковом возрасте? Многие пациенты с талассемией не развиваются нормально в период полового созревания, потому что избыток железа в организме повреждает не только эндокринные железы, контролирующие половое развитие, но и сами гонады (яички у мальчиков или яичники у девочек), обычно у тех, кто не получает раннего и полноценного лечения. Однако большинство пациентов с талассемией, получавших полноценное лечение на протяжении всей жизни, способны нормально расти и иметь нормальное половое развитие в подростковом возрасте. Чем раньше начато лечение, тем больше шансов на нормальное половое созревание.