Гемоглобин эритроцитов состоит из двух пептидных цепей — альфа-пептидной и бета-пептидной. Синтез бета-пептидной цепи контролируется двумя генами — от отца и от матери. бета-талассемия — это состояние, при котором нарушен синтез бета-пептидной цепи. Поскольку синтез β-пептидной цепи контролируется двумя генами, аномалия в одном гене или в обоих генах может привести к нарушению синтеза β-пептидной цепи и развитию β-талассемии. В случае аномалии в гене, связанном с β-пептидной цепью, которая влияет на синтез β-пептидной цепи, аномалия в синтезе β-пептидной цепи может происходить одним из двух способов. Одна из них — генная аномалия, которая приводит к частичному ингибированию синтеза β-пептидной цепи, а другая — генная аномалия, которая приводит к полному ингибированию синтеза β-пептидной цепи. В целом: 1 генная аномалия Пораженные люди часто бессимптомны, но присутствует легкая анемия, а в некоторых случаях анемия может отсутствовать. Селезенка нормальная или слегка увеличена. Часто их выявляют во время физического осмотра или обследования семьи на наличие талассемии. При обычном анализе крови у подавляющего большинства больных наблюдается снижение количества эритроцитов и гемоглобина, но часто с легкой анемией; у некоторых людей может быть умеренная анемия; у других гемоглобин может быть в пределах нормы, а анемии нет. У большинства больных средний объем эритроцитов, средний объем гемоглобина и средняя концентрация гемоглобина снижены, что приводит к гипохромному состоянию эритроцитов; однако в небольшом количестве случаев снижены только средний объем эритроцитов и средний объем гемоглобина, что приводит к состоянию малых эритроцитов; в редких случаях средний объем эритроцитов, средний объем гемоглобина и средняя концентрация гемоглобина в норме, что приводит к положительному состоянию эритроцитов. Этих пациентов в клинической практике называют Клинически эта группа пациентов известна как β-талассемия минор. Существует два состояния — промежуточная β-талассемия и тяжелая β-талассемия. Если синтез бета-пептидной цепи частично ингибируется двумя аномальными генами, а два аномальных гена не идентичны, у пациента, как правило, наблюдается умеренная анемия, легкое или умеренное увеличение селезенки, желтуха может присутствовать или отсутствовать. Симптомы обычно появляются в возрасте от 2 до 3 лет. При обычном анализе крови у таких пациентов снижен гемоглобин, часто наблюдается умеренная анемия или, в редких случаях, тяжелая анемия. У большинства пациентов снижены средний объем эритроцитов, средний объем гемоглобина и средняя концентрация гемоглобина, и присутствует мелкоклеточная гипохромная анемия; у некоторых пациентов снижены средний объем эритроцитов и средний объем гемоглобина, и присутствует мелкоклеточная анемия. Эти пациенты клинически известны как промежуточная бета-талассемия. Если гемоглобин <90 г/л или меньше, рекомендуется переливание крови для поддержания гемоглобина выше 90 г/л, чтобы пациент имел лучшее физическое состояние. У других таких пациентов более эффективна спленэктомия. Однако спленэктомия должна проводиться после 5-6 лет, и показания к ней должны строго контролироваться. Основная бета-талассемия возникает при наличии следующих генетических аномалий. Если синтез бета-пептидной цепи полностью подавлен 2 генетическими аномалиями и 2 аномальных гена идентичны; или если синтез бета-пептидной цепи полностью подавлен 1 генетической аномалией и частично подавлен другой генетической аномалией; или если синтез бета-пептидной цепи частично подавлен 2 аномальными генами, но 2 аномальных гена идентичны. У таких пациентов анемия появляется в возрасте от 3 до 12 месяцев и протекает тяжело. При желтухе лицо бледное, а склеры и лицо могут быть желтоватого цвета. Селезенка заметно увеличена. При обычном анализе крови анемия часто бывает тяжелой, а в редких случаях может быть очень тяжелой. Средний объем эритроцитов, средний объем гемоглобина и средняя концентрация гемоглобина снижены, у пациента наблюдается мелкоклеточная гипохромная анемия; поскольку у пациентов с бета-талассемией major анемия часто бывает тяжелой, требуются частые переливания крови. Таким пациентам обычно рекомендуют поддерживать гемоглобин выше 90 г/л с помощью переливания крови, чтобы они находились в лучшем физическом состоянии. Для бета-талассемии мажор аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток является современным методом лечения этого заболевания. Генетическое тестирование на бета-талассемию теперь доступно в нескольких медицинских учреждениях.