Талассемия — это генетическое заболевание, при котором развивается легкая или тяжелая анемия вследствие нарушения состава крови. Анемия обусловлена меньшим, чем обычно, количеством гемоглобина и эритроцитов. Гемоглобин — это белок, содержащийся в эритроцитах крови, который переносит кислород ко всем частям тела. У пациентов с талассемией ген, кодирующий гемоглобин, отсутствует или является мутантным (отличается от нормального гена). Тяжелые формы талассемии часто диагностируются в раннем детстве и остаются с пациентом на всю жизнь. Два основных типа талассемии — альфа и бета, названные в основном в честь двух белковых цепей в нормальном гемоглобине. Генотип каждого типа талассемии передается от родителей к потомству. α и β талассемии бывают легкими и тяжелыми. В некоторых южных провинциях и городах Китая 20% населения являются носителями гена талассемии. Данные обследования показывают, что помимо Гуанси, Гуандун, Хайнань и Юньнань также являются районами с высокой распространенностью талассемии, особенно в Гонконге. За ним следуют Фуцзянь, Сычуань, Гуйчжоу, Хубэй и Хунань, где он также более распространен. Талассемия наследуется от пар, в которых оба являются носителями гена талассемии, т.е. оба являются носителями минорной талассемии, их дети будут иметь 25% шанс быть носителями малой талассемии и 50% шанс быть носителями минорной талассемии, и еще 25% шанс быть нормальными детьми; если только один из партнеров является носителем минорной талассемии, их дети будут иметь 50% шанс быть нормальными детьми и 50% шанс быть талассемия крупная, и ни одного ребенка с талассемией крупной. Однако, если у пары есть один или несколько детей без талассемии, это не означает, что они не являются носителями гена талассемии или что их дети не будут подвержены этому заболеванию в будущем. Как предотвратить и лечить талассемию Талассемию можно вылечить с помощью трансплантации стволовых клеток или костного мозга, но ее можно предотвратить заранее с помощью преимплантационной генетической диагностики. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), также известная как ЭКО третьего поколения, — это метод пренатальной диагностики, разработанный путем сочетания методов ВРТ и молекулярной биологии на основе технологии ЭКО, позволяющий проверить, несет ли эмбрион ген генетического дефекта. После того как сперматозоид и яйцеклетка соединились in vitro, образовав оплодотворенную яйцеклетку и развившись в эмбрион, перед его имплантацией в матку проводится генетическое тестирование, чтобы ЭКО с экстракорпоральным оплодотворением позволило избежать некоторых генетических нарушений.