??? В клинике многие молодые отцы и будущие матери брали результаты скрининга на талассемию и спрашивали меня с некоторой тревогой: «Доктор, я прошел скрининг на талассемию и электрофорез гемоглобина показал, что я, вероятно, являюсь носителем гена талассемии, и я планирую завести ребенка, будет ли у моего ребенка талассемия в будущем?». Получив результаты анализов и внимательно прочитав их, можно увидеть, что показатели крови носителя талассемии, который может дорасти до брачного возраста, часто бывают нормальными, в то время как средний объем клеток (MCV) и среднее количество гемоглобина (MCH) часто значительно занижены. Общее правило для HbA и HbA2 при электрофорезе гемоглобина таково: низкий HbA и низкий HbA2 наиболее вероятны при альфа-талассемии; низкий HbA и высокий HbA2 наиболее вероятны при бета-талассемии (помните, это лишь общее правило). Если анализ крови и электрофорез гемоглобина свидетельствуют о вышеперечисленном, то генетический тест на талассемию необходим, так как он является золотым стандартом для подтверждения диагноза талассемии и типа талассемии. Возникает вопрос, если генетический тест на талассемию показал, что один или оба родителя являются носителями гена талассемии, будет ли следующее поколение страдать талассемией? Существует несколько сценариев: 1. Один из родителей является носителем гена альфа или бета талассемии, а другой родитель полностью нормален: существует 50% вероятность того, что следующее поколение будет нести тот же ген талассемии, что и один из родителей, и 50% вероятность того, что оно будет полностью нормальным; 2. Один из родителей является носителем гена альфа талассемии, а другой родитель является носителем гена бета талассемии: следующее поколение может быть носителем гена альфа талассемии и носителем гена бета талассемии. 3. оба родителя являются носителями одного и того же гена (оба носителя гена альфа или оба носителя гена бета): существует 50% вероятность того, что следующее поколение будет носителем гена, 25% вероятность того, что оно будет полностью нормальным, и 25% вероятность того, что оно будет нормальным. Вероятность того, что следующее поколение будет носителем гена, составляет 50%, вероятность того, что следующее поколение будет полностью нормальным, составляет 25%, а вероятность того, что следующее поколение будет тяжелым. Чтобы предотвратить рождение 25% детей с тяжелой формой талассемии (вероятность этого все еще высока), необходимо провести пренатальную диагностику и амниоцентез для выявления типа гена талассемии у плода, чтобы обеспечить рождение здорового ребенка.