Первая линия защиты — предбрачное тестирование. И мужчинам, и женщинам важно знать, являются ли они носителями гена, чтобы прогнозировать вероятность зачатия ребенка. Вторая линия защиты — пренатальная диагностика гена. Если есть подозрение, что вы можете быть беременны ребенком с талассемией, необходима дальнейшая пренатальная диагностика гена, чтобы предотвратить рождение ребенка с талассемией. Раннее вмешательство — это ключ к предотвращению рождения ребенка с талассемией! Если супружеская пара является гомозиготными носителями талассемии, то пренатальная диагностика является одним из вариантов предотвращения рождения ребенка с тяжелой формой талассемии. 1. Трансабдоминальный забор проб хорионических ворсин: 11-14 недель беременности. Полностью исключая плод, извлекается незначительное количество внутриплацентарной хорионической ткани, частота выкидышей — 1%. Преимущества: ранняя диагностика, раннее вмешательство. 2.Амниоцентез: 17-32 недели беременности, при полном исключении плода извлекается 20 мл амниотической жидкости, частота выкидышей 0,5-1%. 3. Пункция пуповинной крови: после 32 недель беременности. Можно полностью отказаться от регулярного акушерского обследования беременных женщин. Процесс скрининга и пренатальной диагностики: как вылечить анемию? (Легкие формы анемии не требуют специального лечения, в то время как средние и тяжелые формы должны лечиться одним или несколькими из следующих методов: регулярное переливание крови, терапия, направленная на удаление железа, трансплантация костного мозга и трансплантация пуповинной крови. Наиболее эффективным способом предотвращения появления детей с формами анемии является пренатальная диагностика! Кроме того, пренатальная диагностика с HLA-типированием: HLA-типирование проводится одновременно с пренатальной диагностикой по одному образцу ворсин хориона или амниотической жидкости, что снижает риск выкидыша и инфекций у матери в результате многократного парацентеза. Запланированная стратегия подбора может помочь родителям детей с тяжелыми формами анемии правильно выбрать донора пуповинной крови, продолжить беременность или прервать ее.