Большой палец — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся пороками развития сердечно-сосудистой системы и скелета. Хромосомные нарушения не являются редкостью в популяции, известно более 300 генетических заболеваний человека, вызванных хромосомными аномалиями, и все они имеют те или иные числовые или структурные аномалии клеточных хромосом. Диагностика хромосомных нарушений осуществляется путем микроскопического анализа хромосом. Медицинские техники, занимающиеся этой работой, проходят профессиональную подготовку и поэтому имеют определенный опыт. Им не составляет труда разделить под микроскопом полный кариотип на семь групп: A, B, C, D, E, F и G. Каждый кариотип тщательно проверяется на предмет структурных особенностей и количества хромосом. Если в какой-либо из хромосом имеется структурная аномалия, например, транслокация, делеция, дупликация, инверсия и т.д., или изменение числа хромосом, например, лишняя хромосома или недостающая хромосома, это немедленно обнаруживается и, таким образом, ставится диагноз хромосомного расстройства. При повторной беременности матери ребенка с аутосомно-доминантным заболеванием следует придерживаться следующих принципов: 1. Если у ребенка есть родитель с таким заболеванием, т.е. один из родителей болен, то вероятность возникновения заболевания у каждого ребенка составляет 1/2, и риск повторения слишком высок. В случае ребенка, у которого нет пораженного родителя, т.е. нормальные родители и нет истории генетического заболевания после обследования семьи. В этом случае наличие пораженного ребенка в основном является результатом мутации, и частота мутаций обычно достаточно низкая для рождения второго ребенка. При аутосомно-рецессивном заболевании родители внешне нормальны, но оба являются носителями гена, вызывающего заболевание. При заболеваниях, которые можно предотвратить в неонатальный период, таких как фенилкетонурия и галактоземия, второй ребенок допускается в тех районах, где это возможно (только если первый ребенок уже имеет необратимую умственную отсталость и другие патологические повреждения), но лабораторные тесты должны быть сделаны после рождения, и если ребенок болен, он должен быть оперативно пролечен с помощью пожизненных лекарств или контролируемой диеты. В целом, большинство носителей хромосомных аномалий являются носителями транслокаций, чей физический и интеллектуальный облик не отличается от нормального человека, но они могут быть выявлены как таковые при: рождении с множественными врожденными пороками развития (с несбалансированными транслокациями); у женщины с историей привычного выкидыша, причина которого не была установлена другими методами (нехромосомные тесты), от 30% до 40% врожденного дисморфизма по Причиной является транслокация 21-й пары хромосом. Риск рождения у носителя ребенка с несбалансированной хромосомной транслокацией зависит от типа транслокации и от того, кто является носителем — мать или отец.