Синдром порока развития руки-сердца, или сердечно-сосудисто-лимбовый синдром, также известен как синдром Хольта-Орама, синдром предсердно-пальцевых суставов, сердечно-сосудистый синдром верхних конечностей, семейные пороки сердца и верхних конечностей, гипоплазия предсердно-пальцевых суставов, синдром гипоплазии предсердно-пальцевых суставов. Типичные симптомы: большой палец только с мягкими тканями и без кости, искривленный палец, рука с клюшкой, трехсуставной большой палец, хондродисплазия со скелетными деформациями и т.д. Диагноз: Обследование семьи: Обследование семьи проводилось в случаях с врожденными пороками сердца, такими как дефект межпредсердной перегородки, а также с гипоплазией и дефектами верхних конечностей, особенно большого пальца. В одной семье было девять случаев в четырех поколениях. Аускультация сердца и легких: систолический шум с дрожанием, гиперактивный и расщепленный второй звук легочного клапана, систолический шум в области легочного клапана или диастолический шум в области трехстворчатого клапана выслушиваются на левой границе грудины между 2 и 3 или 3 и 4 ребрами. Обследование: Эхокардиография, рентгенография грудной клетки, сердечно-сосудистая ангиография и рентгенография костей могут выявить различные сердечно-сосудистые и скелетные пороки, а в редких случаях — пороки мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта.