При деформации большого пальца, когда в нем отсутствуют только мягкие ткани и кости, верхние конечности могут быть двусторонними, причем левая сторона может быть более тяжелой. Наиболее часто встречаются варианты или деформации предплечья, запястья и лучевого скелета, при этом лучевая кость запястья может задерживаться из-за окостенения, так что основание первой пястной кости оказывается близко к средней линии и примыкает к другим пястным костям, а межпястная кость может быть утрачена, и большой палец теряет свою функцию противопоставления ладони, поскольку находится на одном уровне с другими конечностями. Варианты большого пальца являются характерным изменением признака заболевания, и они часто бывают полувывихнутыми, синдактилиями, трехсуставными, последний сегмент большого пальца искривлен в локтевую сторону, раздвоен, короткий или недостаточного размера, либо большой палец имеет только мягкие ткани без кости. Большой палец может быть коротким или отсутствовать, либо в нем могут быть только мягкие ткани без костей. Синдром порока «рука-сердце» — сердечно-конечностный синдром, известный также как синдром Хольта-Орама, атрио-дигитальный синдром, сердечно-сосудистый синдром верхней конечности, семейные пороки сердца и верхней конечности, атрио-дигитальная дисплазия, атрио-дигитальная дисплазия, атрио-дигитальная дисплазия, синдром атрио-дигитальной дисплазии ( синдром атрио-дигитальной дисплазии. Это аутосомно-доминантное заболевание, основными клиническими проявлениями которого являются пороки развития сердечно-сосудистой системы и скелета. Это аутосомно-доминантное заболевание с семейным анамнезом пороков развития сердечно-сосудистой системы и скелетных деформаций. Эмбриологические факторы Существует эмбриологическая основа возникновения скелетных пороков развития верхних конечностей при этом синдроме. Зарождение почек верхних конечностей и основной процесс дифференцировки примитивной сердечно-сосудистой системы начинается на четвертой неделе развития эмбриона и завершается в течение двух-трех недель. Поэтому возможно, что и верхняя конечность, и сердце одновременно подвергаются воздействию определенных факторов и претерпевают мутации. Согласно теории примитивного крыла Гегенбаура, локтевая кость и ее окрестности соответствуют костяку примитивной линии плавников, а лучевая кость — одной из четырех других боковых линий, которая возникает раньше локтевой и затем имеет тенденцию к исчезновению, поэтому лучевой скелет, скорее всего, будет вовлечен в процесс. Нижние конечности не вовлекаются в процесс, поскольку они дифференцируются позже, чем верхние конечности. Это может помочь объяснить, почему при данном синдроме чаще вовлекается лучевой скелет. Генетические факторы Принято считать, что этот синдром является аутосомно-доминантным, однако известны единичные случаи. Лишь несколько человек сообщили, что 16-я пара хромосом пациента имеет небольшие вариации, большинство же доказали, что клетки пациента имеют нормальный кариотип. В семье с этим синдромом все больные с врожденным пороком сердца сопровождаются в той или иной степени деформацией верхних конечностей, а больные с деформацией верхних конечностей могут не иметь врожденного порока сердца, но разницы в наследуемости этих двух признаков для потомства нет, поэтому они рассматриваются как больные с этим синдромом, вероятность развития заболевания у их потомства составляет около 50%. 3, лекарственное воздействие В течение одного месяца беременности прием противоэпилептических препаратов может привести к внутриутробной патологии плода.