Связана ли гипертрофическая кардиомиопатия с генетическими факторами и каковы особенности наследования? Гипертрофическая кардиомиопатия тесно связана с наследственностью. Это одно из самых распространенных генетических заболеваний, и половина, если не до 70%, гипертрофических кардиомиопатий протекает в семьях. Наиболее распространенной формой наследования гипертрофической кардиомиопатии является аутосомно-доминантная, что означает, что если у одного из родителей есть заболевание, то вероятность того, что оно передастся потомству, составляет 50%. Какие анализы обычно проводятся у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией? Диагностика и обследования при гипертрофической кардиомиопатии являются комплексными. Во-первых, для первичного обследования проводится электрокардиограмма и УЗИ сердца, а во-вторых, МРТ сердца может помочь подтвердить диагноз. Конечно, в некоторых особых случаях 24-часовая амбулаторная ЭКГ и УЗИ сердца с физической нагрузкой могут дать дальнейшее представление о заболевании. Анализы крови, мочи и биохимия не очень помогают подтвердить диагноз, но могут помочь нам исключить другие заболевания.
Однако даже при наличии всех этих анализов гипертрофическую кардиомиопатию бывает очень трудно отличить от некоторых заболеваний, таких как гипертония с гипертрофией, стеноз аортального клапана сердца или стенокардия с заболеванием коронарных артерий. В этом случае мы должны полагаться на недавнее развитие технологии генетического тестирования, потому что гипертрофическая кардиомиопатия — это заболевание, тесно связанное с генетическими мутациями, и генетическое тестирование может подтвердить диагноз на 100%, а также является рутинным тестом в Европе и США. Команда больницы FW хорошо подготовлена к проведению генетического тестирования для подтверждения диагноза гипертрофической кардиомиопатии. Сейчас на рынке существует множество компаний, занимающихся генетическим секвенированием, могут ли они проводить генетическое тестирование пациентов? Генетическое тестирование очень важно для гипертрофической кардиомиопатии, как с точки зрения ранней диагностики кардиомиопатии, так и оценки риска внезапной смерти. Благодаря генетическому тестированию, при раннем выявлении заболевания и при активном, эффективном и правильном лечении продолжительность жизни пациента не отличается от жизни обычного человека. Поэтому ключевым вопросом в лечении гипертрофической кардиомиопатии является ранняя диагностика и раннее лечение.
Однако реальное клиническое применение генетического тестирования — это не просто вопрос секвенирования. Оно требует комплексных данных клинического, генетического, генного секвенирования и биоинформатического анализа, а также детальной интерпретации командой клинических экспертов и генетиков, чтобы достичь реального клинического диагноза, иначе многие результаты и содержание, полученные при секвенировании, не имеют ценности в клиническом применении. Поэтому генетическая компания может выполнить секвенирование, но интерпретацию и диагностику должна проводить группа экспертов из больницы. Как диагностировать, предотвращать и лечить внезапную смерть вследствие гипертрофической кардиомиопатии? Внезапная смерть — еще один очень серьезный клинический исход гипертрофической кардиомиопатии. История внезапной смерти, семейный анамнез, повторяющиеся эпизоды синкопе (потери сознания), степень гипертрофии миокарда, степень обструкции миокарда, наличие или отсутствие комбинированных злокачественных аритмий — все это показатели возможности внезапной смерти. Эти показатели могут указывать на возможность внезапной смерти. В последние годы типы генетических мутаций были четко определены в руководствах как независимый предиктор внезапной смерти, что, в свою очередь, говорит о важности генетического тестирования у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Можно ли с помощью пренатального тестирования определить, несет ли следующее поколение ген, вызывающий заболевание? Можно ли провести ЭКО, чтобы предотвратить передачу гена следующему поколению? Есть две основные области, которые волнуют пациентов: первая — это диагностика и лечение самого пациента, а вторая — поскольку это генетическое заболевание, пациенты больше беспокоятся о следующем поколении. Один из способов выяснить наследственность — это пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза, но этот тест несет 1% риск выкидыша; другой способ — это ЭКО для генетической блокады. ЭКО — более продвинутый метод генетической блокады, и мы рекомендуем его, поскольку для матери это болезненный процесс, когда ей приходится делать выбор после беременности. Однако для этого вида блокирования существует важная предпосылка, которая заключается в том, что отец и мать, как пациенты, должны сначала пройти генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у них мутация причинного гена и какого рода эта генная мутация. Как только у пациента появляется желание иметь следующее поколение, он должен работать с профессиональной командой для проведения эффективной генетической блокады.
В настоящее время наша команда в больнице Фу Вай тесно сотрудничает с Центром репродукции больницы Бэйхан по проведению ЭКО с генетической блокадой, поэтому если у вас есть какие-либо пожелания или вопросы по этому поводу, пожалуйста, приходите в мою клинику.
Эта статья опубликована с разрешения доктора Сонг Лей.