I. История болезни В возрасте 3 лет пациенту было проведено дополнительное обследование по поводу шумов в сердце, диагностирована гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия; в возрасте 11 лет с целью облегчения обструкции путей оттока (давление до 100 мм рт. ст.) и симптомов сердечной недостаточности проведено оперативное вмешательство по резекции части гипертрофированной межжелудочковой перегородки (толщиной до 35 мм), которое облегчило симптомы после операции; в возрасте 19 лет произошла внегоспитальная внезапная остановка сердца. После успешной реанимации был установлен ИКД, который затем был заменен на новый в возрасте 24, 27 (с одновременной желудочковой кардиостимуляцией) и 33 лет. В возрасте 26 лет соединитель проводов в верхней полой вене разорвал часть стенки верхней полой вены, которая была хирургически восстановлена и пришла в норму. У пациента в семейном анамнезе были гипертрофическая кардиомиопатия и остановка сердца у отца, а также бессимптомная гипертрофическая кардиомиопатия у старшего брата (40 лет) ИКД выявил желудочковую тахикардию и фибрилляцию желудочков и своевременно прекратил их в возрасте 25 лет (во время игры в теннис), 26 лет, 32 лет (во время неподвижного сидения на пляже) и 34 лет В записях мониторинга ИКД также отмечено 25 эпизодов однонаправленной желудочковой тахикардии, которые были прекращены, и сотни спонтанных эпизодов желудочковой тахикардии были выявлены и прекращены, и сотни спонтанных эпизодов желудочковой тахикардии были прекращены. были прекращены, и сотни спонтанных коротких всплесков желудочковой тахикардии. В возрасте 26 лет сердечная недостаточность пациента усугубилась до III класса по NYHA с ремоделированием левого желудочка: максимальная толщина стенки составила 11 мм, внутренний диаметр левого желудочка в конце диастолы — 56 мм, КВ — 20%. Прогрессирующее ухудшение симптомов сердечной недостаточности сохранялось в течение 12 лет на фоне приема различных фармакологических средств, включая бета-блокаторы, верапамил, ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента, соталол, мексилетин, дигоксин и спиронолактон. Несмотря на значительное ухудшение сердечной деятельности и ограничение активности, пациент сохранял сидячую работу, занимался велоспортом и йогой. За это время у пациента усилилось ремоделирование левого желудочка, увеличился внутренний диаметр левого желудочка (68 мм), EF составил всего 15%, сердечный индекс — 2,1 л/мин/О, пиковое потребление кислорода19 — 21 мл/кг/мин, давление заклинивания легочного капилляра — 18 мм рт. ст. и уровень BNP — 3500 пг/мл. Выздоровление было относительно хорошим. Генетическое тестирование показало наличие патогенной мутации в гене MYBPC3. Вскрытие сердца пациента показало, что сердце весит 440 г. Толщина межжелудочковой перегородки составляла 14 мм, а стенки левого желудочка — 16 мм (рис. 2). Полость левого желудочка была значительно увеличена, а правый желудочек не имел явных аномалий. Наблюдалось очень явное и обширное рубцевание перегородки и свободной стенки левого желудочка. Эндокард перегородки и передняя створка митрального клапана были покрыты большим количеством фиброзной ткани, предположительно оставшейся после хирургического удаления перегородки 27 лет назад. Анатомия сердца пациента В апикальной части левого желудочка имелась тонкостенная опухоль стенки желудочка. Коронарные артерии были свободны от атеросклеротических бляшек, правая и левая главные коронарные артерии выходили из аорты в нормальном положении. В субэндокардиальной области во многих клетках имелись вакуоли, гипертрофированные, дезорганизованные и морфологически специфические клетки (рис. 3); большое количество интермуральных артериол миокарда имели утолщенные стенки и суженные просветы, что является патологическим признаком гипертрофической кардиомиопатии. Гипертрофическая кардиомиопатия 1, определение Гипертрофическая кардиомиопатия — это кардиомиопатия, характеризующаяся гипертрофией левого желудочка, часто асимметричной гипертрофией и вовлечением межжелудочковой перегородки, обструкцией кровенаполнения левого желудочка и снижением диастолического соответствия как основной патологии кардиомиопатии. В зависимости от наличия или отсутствия обструкции путей оттока левого желудочка кардиомиопатию можно разделить на обструктивную и необструктивную гипертрофическую кардиомиопатию, асимметричную гипертрофию межжелудочковой перегородки, вызванную субаортальным стенозом, называют идиопатическим гипертрофическим субаортальным стенозом. 2, этиология (1) генетическая: в семье может быть более одного заболевшего, что свидетельствует о генетической связи. В настоящее время считается, что это аутосомно-доминантное заболевание, и мутации в гене сократительного белка миокарда являются важными причинными факторами. (2) Эндокринные нарушения: пациенты с казеофильноклеточной опухолью сосуществуют с гипертрофической кардиомиопатией, внутривенное введение большого количества норэпинефрина может вызвать некроз миокарда. В экспериментах на животных внутривенное введение катехоламинов может вызвать гипертрофию миокарда. Поэтому некоторые считают, что гипертрофическая кардиомиопатия вызвана эндокринными нарушениями. (3) Нарушение регуляции внутриклеточного кальция. (4) Гипертония. (5) Высокоинтенсивные физические нагрузки. 3, клинические проявления (1) Симптомы: существуют значительные различия между мужчинами и женщинами в этом заболевании, большинство симптомов в возрасте 30-40 лет, с возрастом симптомы становятся более очевидными, основные симптомы: (1) одышка: одышка при нагрузке, тяжелое сидячее дыхание или пароксизмальная ночная одышка. ② стенокардия: часто с типичной стенокардией, приступы возникают после физической нагрузки. Боль в груди длится долгое время, нитроглицерин не только неэффективен, но и усугубляет состояние. (iii) Синкопе и головокружение: в основном возникают при физической нагрузке. При возникновении тахиаритмии или брадиаритмии также возможны обмороки и головокружения. (iv) Пальпитация: пациент ощущает сильное сердцебиение, особенно явное в левостороннем положении, что может быть связано с аритмией или изменениями сердечной функции. (2) Физикальные признаки: при физикальном обследовании может наблюдаться умеренное увеличение сердца, выслушивается четвертый сердечный звук, а у пациентов с обструкцией путей оттока выслушивается систолический шум у левого края грудины. 4.Диагностическое исследование (1) Рентгенологическое исследование: размер сердца нормальный или увеличенный, размер сердца пропорционален разнице давления между сердцем и отводящим трактом левого желудочка, и чем больше разница давления, тем больше сердце. Левый желудочек сердца в основном гипертрофирован, аорта не расширена, сегмент легочной артерии явно не выделяется, легочный стаз в основном слабо выражен, часто встречается кальцификация митрального клапана. (2) Электрокардиограмма: вследствие ишемии сердца нарушается реполяризация миокарда, часто встречаются изменения ST-T, гипертрофия левого желудочка и блокада ветвей левого пучка, возможно появление Q-волн вследствие гипертрофии межжелудочковой перегородки и фиброза миокарда, также при этом заболевании часто встречаются различные виды аритмии. (3) Эхокардиография: является важным неинвазивным методом диагностики. Основные проявления: ① Аномальное утолщение межжелудочковой перегородки, толщина межжелудочковой перегородки в конце диастолы >15 мм. ② Значительно сниженная амплитуда движения межжелудочковой перегородки, обычно ≤5 мм. ③ Соотношение толщины межжелудочковой перегородки / толщины задней стенки левого желудочка до 1,5-2,5:1, обычно считается, что соотношение >1,5:1 имеет диагностическое значение. Конечный систолический внутренний диаметр левого желудочка меньше нормы. ⑤ Расстояние между перегородкой и передней створкой митрального клапана в начале систолы часто значительно уменьшено. Митральный клапан во время систолы смещается кпереди по направлению к межжелудочковой перегородке и заканчивается перед вторым сердечным звуком. (7) Среднесистолическое закрытие аорты. Для того чтобы сделать правильные выводы, необходимо всесторонне проанализировать перечисленные выше 7 пунктов, при этом следует отметить, что гипертония и гипотиреоз могут вызывать сходные проявления. (4) Катетеризация сердца и сердечно-сосудистая ангиография: при катетеризации сердца выявляется градиент давления между левым желудочком и трактом оттока левого желудочка, конечное диастолическое давление в левом желудочке повышено, градиент давления положительно коррелирует со степенью обструкции тракта оттока левого желудочка. При сердечно-сосудистой ангиографии очевидна гипертрофия мышц перегородки, в полости желудочка видны узкие щелевидные изменения, что имеет значение для диагностики. 5.Лечение (1) Общее лечение Предоставьте пациентам жизненные рекомендации, напомните им о необходимости избегать напряженных физических упражнений, удержания тяжестей или исключения газа, чтобы снизить вероятность внезапной смерти. (2) Внутреннее лечение β-блокатор, сердечные гликозиды могут снизить сократительную способность миокарда, уменьшить обструкцию путей оттока левого желудочка, улучшить податливость стенок левого желудочка и наполнение левого желудочка, а также обладают антиаритмическим действием. Избегайте применения препаратов, повышающих сократительную способность миокарда и снижающих объемную нагрузку на сердце, таких как дигиталис и нитраты, чтобы уменьшить усугубление обструкции путей оттока левого желудочка. (3) Хирургическое лечение Хирургическое лечение: разница ступеней давления >60 мм рт.ст., медикаментозное лечение неэффективно, может быть проведено хирургическое лечение. Возможна резекция гипертрофированной мышцы. При сочетании с тяжелой недостаточностью митрального клапана возможно выполнение замены митрального клапана. Трансплантация сердца является целесообразным и эффективным методом, выживаемость при трансплантации остается приемлемой, однако ощущается нехватка доноров. (4) Интервенционная терапия Имплантация двухкамерного кардиостимулятора типа DDD; имплантация закапываемого автоматического дефибриллятора для борьбы со злокачественной аритмией; химическая абляция для лечения неустранимой гипертрофии миокарда — это разновидность интервенционной терапии гипертрофической обструктивной кардиомиопатии, проводимой в последние годы. Она менее травматична, легко выполнима, а прогноз значительно улучшается. III.ОБСУЖДЕНИЕ То, что пациент прожил так долго, отнюдь не является счастьем, но приверженность научному и своевременному лечению — это факт. С развитием научных исследований лечение гипертрофической кардиомиопатии становится все более эффективным, и мы надеемся, что этот случай поможет пациентам с гипертрофической кардиомиопатией.