В типичном случае билиарной атрезии ребенок рождается в срок и в большинстве случаев не имеет никаких отклонений, цвет фекалий нормальный, а желтуха обычно проявляется постепенно через 2-3 недели после рождения, в некоторых случаях она появляется в первые несколько дней после рождения, когда ее ошибочно диагностируют как физиологическую желтуху. Фекалии становятся коричневато-желтыми, бледно-желтовато-бежевыми, а затем приобретают серовато-белый цвет, похожий на глину без желчи. Иногда, однако, на более поздних стадиях заболевания может появиться легкий желтоватый оттенок. Темный цвет мочи окрашивает подгузник в желтый цвет. Желтуха обычно не проходит и углубляется, кожа становится золотисто-желтой или даже коричневой, может возникать зуд и чесотка. В некоторых случаях могут появиться пестообразные пальцы или цианоз. Печень увеличена, а селезенка твердая и редко прощупывается на ранних стадиях; если увеличенная селезенка прощупывается в первые несколько недель, это может быть внутрипеченочной причиной портальной гипертензии по мере прогрессирования заболевания. На ранних стадиях заболевания общее состояние младенца хорошее, но наблюдаются различные степени недостаточности питания, и мать часто описывает младенца как возбужденного и беспокойного при недостаточной длине и весе. Позже в ходе болезни может возникнуть дефицит различных жирорастворимых витаминов, а дефицит витамина D может быть связан с рахитическими прядями и широкими эпифизами. Вследствие изменения гемодинамического статуса, некоторого артериовенозного замыкания и снижения периферического сосудистого сопротивления в прекордиальной области и легочных полях может выслушиваться высокообъемный сердечный шум.