Врожденная билиарная атрезия — редкая и тяжелая форма желтухи в неонатальном периоде и наиболее частая причина обструктивной желтухи у новорожденных. В зависимости от места атрезии атрезии классифицируются как внутрипеченочные, внепеченочные или смешанные. Внепеченочная билиарная атрезия является наиболее распространенной. Врожденная билиарная атрезия обычно наблюдается у доношенных новорожденных и часто рассматривается как нормальное явление на 1-2 неделе жизни, при этом у большинства детей нет никаких отклонений и нормальный цвет стула. Основные симптомы следующие: 1. Желтуха: типичным проявлением является обструктивная желтуха. Обычно она появляется постепенно в первые 2-3 недели жизни, но в некоторых случаях она появляется в первые несколько дней жизни и часто рассматривается как физиологическая желтуха. Склеры коричневые, кожа меняется от золотисто-желтой до зеленовато-коричневой или темно-зеленой, а фекалии становятся коричневато-желтыми, желтоватыми, бежевыми, а позже приобретают безжелтушный, стекловидный серовато-белый цвет. На более поздних стадиях заболевания иногда появляется легкий желтоватый оттенок. По мере углубления желтухи моча может стать густой, похожей на чай, а подгузник окрашивается в желтый цвет. Кожа может зудеть и чесаться, а через 2-3 месяца могут появиться склонность к кровотечениям и нарушение свертываемости крови. На поздних стадиях желтуха может стать тяжелой. 2. Недоедание: На ранних стадиях заболевания состояние младенца еще хорошее, но наблюдается различная степень недоедания, недостаточная длина и вес. На более поздних стадиях заболевания могут появиться симптомы жирового недоедания и дефицита жирорастворимых витаминов, будут наблюдаться истощение, анемия, задержка роста и неотзывчивость. 3. гепатоспленомегалия: печень и селезенка на ранних стадиях нормальные и редко прощупываются. Примерно через 3 месяца может развиться билиарный цирроз с асцитом и портальной гипертензией, при этом печень может быть размером ниже пупка. Если желчные протоки не восстанавливаются хирургическим путем как можно раньше, смерть часто наступает примерно через 1 год после рождения из-за инфекции, кровоизлияния, печеночной недостаточности и печеночной комы. Поскольку заболевание может нормально проявляться на ранних стадиях жизни, раннее выявление обструктивного заболевания желчевыводящих путей, будь то синдром неонатального гепатита или билиарная атрезия, чрезвычайно важно.