Билиарная атрезия является наиболее распространенной причиной неонатального холестаза и характеризуется полной фиброзной обструкцией части или всех внепеченочных желчных путей, возникающей в течение первых трех месяцев жизни. Это заболевание является одним из наиболее трудно диагностируемых и в настоящее время имеет плохой прогноз: средняя продолжительность выживания без лечения составляет менее одного года. Типичные случаи билиарной атрезии: дети рождаются в срок и часто воспринимаются родителями и врачами как нормальные на 1-2 неделе жизни, у большинства из них нет отклонений от нормы и фекалии нормального цвета. Желтуха обычно становится заметной через 2-3 недели после рождения, фекалии становятся коричневато-желтыми, желтоватыми, бежевыми и позже приобретают серый цвет, похожий на глину без желчи, живот часто аномально растянут. Оперативная диагностика и ранняя операция имеют решающее значение для исхода билиарной атрезии, которую лучше всего оперировать на шестой-десятой неделе жизни.