Талассемия является проблемой общественного здравоохранения, вызывающей серьезную озабоченность. Ежегодно в мире рождается около 7,9 миллионов детей с врожденными пороками развития, из которых на долю пяти распространенных заболеваний приходится 25% от 7000 врожденных пороков развития, а талассемия занимает третье место по частоте встречаемости. Талассемию можно разделить на альфа-талассемию и бета-талассемию. Дети с альфа-талассемией не могут пережить тяжелые отеки, дети с бета-талассемией нуждаются в комплексном лечении путем удаления железа, спленэктомии и длительного переливания крови после рождения, а дети с бета-талассемией в настоящее время не имеют лечения и поэтому не могут похвастаться высоким качеством жизни и выживания. Талассемия является аутосомно-рецессивным заболеванием, так какова вероятность наследования талассемии? Существует 50% вероятность того, что носитель малой талассемии станет носителем малой талассемии при вступлении в брак с нормальным человеком. Шанс рождения ребенка с талассемией составляет 1 к 4 при браке между парой со стационарной формой талассемии и легкой формой талассемии. Если супруги являются носителями одного и того же типа гена талассемии, при каждой беременности вероятность нормального развития плода составляет 1 к 4, вероятность носительства — 1 к 2, а вероятность рождения ребенка с талассемией — 1 к 4. Если же оба супруга являются носителями разных типов гена талассемии или только один из них является носителем гена, у ребенка не будет талассемии. Вот почему важно, чтобы оба партнера были осведомлены о носителях талассемии. Если оба супруга являются носителями талассемии, существует риск рождения ребенка с талассемией major. В южном Китае, особенно в Гуандуне и Гуанси, уровень носительства талассемии очень высок. Например, в Гуандуне примерно 1 из 10 человек является носителем гена дефекта талассемии, и 1 из 250 семей подвергается риску рождения с большой талассемией; в Гуанси риск еще выше: 1 из 4 человек является носителем гена дефекта талассемии, и 1 из 55 семей подвергается риску рождения с большой талассемией. Ввиду отсутствия лекарства от этого заболевания и плохого клинического прогноза для умеренных и тяжелых форм, врачи должны давать медицинские рекомендации парам с положительным семейным анамнезом или пациентам в отношении брака, добрачного скрининга и пренатальной генетической диагностики плода, чтобы избежать появления следующего поколения больных детей. Итак, как мы должны реагировать на талассемию, то есть генетическое консультирование необходимо для следующих семей: 1. пары с историей рождения детей с умеренными и тяжелыми формами талассемии; 2. пары, являющиеся носителями одного типа талассемии; 3. пары, являющиеся носителями альфа-бета комплекса; 4. пары, являющиеся носителями альфа-бета комплекса и одного из типов талассемии. Для населения в целом, которое еще не знает, являются ли они носителями талассемии, необходимый и систематический гематологический скрининг и генетическое консультирование являются первыми шагами для контроля беременности гомозиготных пар и исключения детей с талассемией major.