Мальформация Киари вызвана низким расположением миндалин мозжечка (самые нижние выступы мозжечка, по одному с каждой стороны, напоминающие глоточные миндалины), сдавливанием продолговатого мозга и верхнего шейного отдела спинного мозга, натяжением окружающих черепных и шейных нервов и возникающей в результате этого коарктацией спинного мозга (что можно интерпретировать как скопление жидкости в спинном мозге), что приводит к соответствующим клиническим симптомам. Специфические симптомы: мышечная слабость, в основном в верхних конечностях, но в тяжелых случаях и в нижних конечностях; очаговая атрофия, в основном большой и малой пириформных мышц с обеих сторон руки; мышечные спазмы, в основном в верхних конечностях и руках, часто проявляющиеся в виде затрудненного разгибания рук и пальцев, а в тяжелых случаях могут быть вовлечены и нижние конечности; сенсорные нарушения, как правило, со снижением болевой и температурной чувствительности в одной или обеих верхних конечностях и нормальной тактильной чувствительностью; затрудненное глотание/кашель на воде; одышка; головокружение; нистагм; неустойчивая походка/атаксия (снижение равновесия и координации); незначительное потоотделение или его отсутствие на половине тела или лице; боль в шее; ограничение подвижности шеи; скручивание шеи и т.д.