Часто задаваемые вопросы 1. Нужно ли проводить пренатальную диагностику, если только у одного из супругов легкая форма талассемии? Нет, в этом нет необходимости. Существует только 1 шанс из 2, что у плода, которого они вынашивают, будет легкая форма талассемии, а остальные 1 шанс из 2 будут нормальными и не дадут плода с тяжелой формой талассемии. 2. необходимо ли тестировать на талассемию партнера-мужчину, если у партнера-женщины талассемия не обнаружена во время теста на беременность? Нет, обычно в этом нет необходимости. В этом случае, даже если партнерша страдает тяжелой формой талассемии, у плода будет максимум легкая степень талассемии, и с ним все будет в порядке. 3. означает ли вероятность рождения ребенка с тяжелой формой талассемии 1 к 4, что в одной из четырех беременностей должен быть шанс рождения ребенка с тяжелой формой талассемии? Не обязательно. Вероятность 1/4 означает, что при каждой беременности вероятность рождения плода с тяжелой формой талассемии составляет 1/4, а не одну из четырех беременностей. 4. есть ли надежда на рождение нормального ребенка у беременной женщины, у которой было 3 беременности с гидатидным плодом? Да, такой шанс есть. Если у обоих партнеров легкая форма талассемии, вероятность рождения ребенка с тяжелой формой талассемии составляет всего 1 к 4, а вероятность рождения ребенка с легкой формой талассемии или абсолютно нормального ребенка — 3 к 4, но важно пройти генетическое консультирование и пренатальную диагностику после беременности. 5. если во время медицинского обследования у беременной женщины обнаружена анемия легкой степени, нужно ли немедленно принимать добавки железа? Добавки железа рекомендуется принимать с осторожностью. Сначала необходимо выяснить, является ли это железодефицитной анемией или талассемией. Анемия, вызванная талассемией, возникает из-за чрезмерного разрушения красных кровяных телец. В этом случае высвобождение железа из эритроцитов увеличивается, и дефицита железа вообще не возникает. Напротив, у некоторых пациентов с тяжелой талассемией перегрузка железом приводит к нарушению пигментации железа, что вызывает изменения в работе печени и почек. Поэтому при подтвержденном диагнозе талассемии добавки железа не рекомендуются. 6. необходима ли пренатальная диагностика для пары, в которой у одного партнера альфа-, а у другого бета-талассемия? Это зависит от обстоятельств. По данным исследования, существует много пациентов с альфа-талассемией в сочетании с бета-талассемией. Клинические проявления и лабораторные анализы этих пациентов похожи на симптомы пациентов с простой бета-талассемией, а симптомы анемии часто слабо выражены, поэтому их легко ошибочно диагностировать как простую бета-талассемию. Поэтому, если у одного из супругов α-анемия, а у другого β-анемия, и если β-анемичный супруг сочетается с α-анемией, все равно существует 1/4 вероятность рождения ребенка с тяжелой α-анемией, и в это время необходима пренатальная диагностика. 7. Какова точность пренатальной генетической диагностики? Различные методы генетической диагностики были использованы для диагностики 17 распространенных бета- и 3 распространенных альфа-генов, т.е. более 90% генов в нашей популяции могут быть диагностированы. Генетический анализ ДНК плода, извлеченной из амниотической жидкости, имеет точность более 99%, хотя частота ошибочных диагнозов все еще составляет около 1%. На точность диагностики влияет загрязнение материнских клеток при взятии проб. Кроме того, если есть сомнения в родстве плода, диагноз не будет соответствовать закону наследственности. 8. как связаться для пренатальной диагностики анемии? Если беременная пара обращается в центр генетической диагностики для проведения генетической диагностики, и после генетического консультирования становится ясно, что необходима пренатальная диагностика, назначается пренатальная генетическая диагностика после взятия хорионических ворсин или амниотической жидкости в соответствии со сроком беременности.