2, если один из супругов является носителем талассемии, следующее поколение будет иметь 1/2 шанса быть носителем талассемии и 1/2 шанса быть полностью нормальным. 3, если оба супруга являются носителями одного типа талассемии, следующее поколение будет иметь 1/2 шанса быть носителем талассемии (как и один из родителей), 1/4 шанса быть полностью нормальным и 1/4 шанса нести гены талассемии обоих родителей. Если оба родителя являются носителями гетерозиготного гена талассемии, следующее поколение будет иметь шанс 1 к 2 иметь легкую форму талассемии (один родитель с геном талассемии), 1/4 нормальную, и 1/4 носителей гена талассемии обоих родителей, но родители не гомозиготны по талассемии, поэтому мы называем их носителями альфа-бета, с той же клинической картиной, что и при легкой форме талассемии. Сравнение методов скрининга и диагностики талассемии Скрининг на талассемию: В настоящее время скрининг на талассемию проводится в основном с помощью обычного анализа крови и электрофореза гемоглобина, которые просты и недороги в исполнении, но имеют определенный риск пропустить диагноз. Окончательный диагноз талассемии все еще зависит от генетической диагностики. Генетическая диагностика талассемии — золотой стандарт диагностики талассемии: генетическое тестирование является единственным средством подтверждения диагноза талассемии и позволяет определить тип мутации в гене талассемии. Однако имеющиеся в настоящее время на рынке наборы для генетической диагностики могут выявить только около 95% распространенных типов мутаций в гене талассемии, особенно в парах с положительным скринингом и отрицательным генетическим диагнозом, что может быть редким типом мутации талассемии, а недодиагностика таких мутаций повышает риск рождения детей с тяжелой талассемией. Для этой группы наш центр разработал генетическое тестирование на редкие формы талассемии, чтобы способствовать снижению числа рождений детей с тяжелой формой талассемии. Advantage☆ — это окончательный метод и золотой стандарт диагностики талассемии. Он может выявить носителей гена легкой формы талассемии, помогая предотвратить рождение детей с тяжелой формой талассемии. ☆ Определение генотипа пациента может быть использовано для генетического консультирования с целью направления пренатальной диагностики, с одной стороны; с другой стороны, генотип может быть использован для прогнозирования риска развития талассемии у членов семьи и для направления брака и деторождения. Отчет