Талассемия — наиболее распространенная в популяции неполная доминантная хроническая гемолитическая анемия, также известная как талассемия, относится к группе генетических нарушений. Патогенез заболевания заключается в уменьшении или отсутствии гемоглобиновой цепи, синтезирующей гемоглобин, что приводит к аномальной структуре гемоглобина, снижению деформируемости эритроцитов, содержащих аномальный гемоглобин, и сокращению продолжительности жизни. В клинической практике выделяют три типа талассемии: легкую, среднюю и тяжелую. Те, кто доживает до взрослого возраста, обычно относятся к легкой и некоторым промежуточным типам, в то время как тяжелые пациенты часто умирают в раннем детстве из-за хронического гемолиза или рецидивирующих инфекций. Талассемия в основном является профилактическим заболеванием. Без пересадки гемопоэтических стволовых клеток пациенту придется прибегнуть к переливанию крови, длительному удалению железа и использованию препаратов, удаляющих железо. Также существует значительный риск трансплантации гемопоэтических клеток печени. Беременные женщины с большой талассемией должны принять особые меры по прерыванию беременности, если подтвердится, что у плода есть большая талассемия. Если результаты теста показывают, что плод генетически нормален или имеет легкую форму талассемии, беременность можно спокойно продолжать. Легкая талассемия не требует специального лечения Промежуточная и тяжелая талассемия могут лечиться переливанием крови и удалением железа, отдыхом и питанием, активной профилактикой инфекций и соответствующими добавками фолиевой кислоты и витамина Е.