Талассемия, также известная как талассемия, — это наследственная гемолитическая анемия, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся гемолизом, неэффективным эритропоэзом и различной степенью микроцитарной гипохромной анемии. Она характеризуется гемолизом, неэффективным эритропоэзом и различной степенью микроцитарной гипохромной анемии. Талассемия делится на две категории: альфа и бета, а в зависимости от тяжести заболевания ее можно разделить на легкую, среднюю и тяжелую. Легкая форма талассемии протекает бессимптомно и не требует специального лечения. α-талассемия — это тяжелая нехватка кислорода для всего организма, и ребенок умирает внутриутробно на 30-40 неделе беременности или в течение нескольких часов после родов. β-талассемия становится все более тяжелой через шесть месяцев после рождения, и эффективного лечения, кроме пересадки костного мозга, не существует. В нашем отделении уже давно лечат детей с тяжелой формой талассемии, им регулярно проводят переливание крови и удаление железа. Поэтому необходимы активные меры, чтобы исключить рождение детей с этим заболеванием. В Гуандуне, где отмечается высокая распространенность этого заболевания, рекомендуется проводить добрачный и дородовый скрининг на наличие этого заболевания у молодых людей. Для первичного скрининга можно использовать простой анализ крови и анализ гемоглобина. Для тех, у кого есть предрасположенность к талассемии, рекомендуется дальнейшее генетическое тестирование. Если ни один из супругов не является носителем, у ребенка не будет гена. Если только один из супругов является носителем гена, вероятность того, что ребенок будет носителем гена, составляет 1 к 2. Если оба супруга являются носителями, вероятность того, что ребенок будет «нормальным», составляет 1 к 4, вероятность того, что ребенок будет носителем гена — 1 к 2, но вероятность того, что у ребенка будет тяжелая форма талассемии — 1 к 4. Пренатальная диагностика необходима, если у обоих партнеров один и тот же тип талассемии в легкой форме. Пренатальная диагностика может быть проведена между 14 и 21 неделями беременности, когда под руководством УЗИ проводится амниоцентез, чтобы взять амниотическую жидкость для генетического анализа плода на талассемию. Если состояние плода нормальное или легкое, ребенок может быть благополучно родоразрешен; если тяжелое, рекомендуется оперативная индукция родов.