Врожденная глупость — одна из самых распространенных аутосомных аномалий у человека, распространенность которой составляет от 1/800 до 1/600. Клинические проявления заболевания были впервые описаны американским врачом Лэнгдоном Дауном в 1866 году, отсюда и название — синдром Дауна, который является врожденным нарушением, вызванным лишней аутосомой 21, также известной как трисомия 21. Хромосомы — это материальная основа генетической информации в ядре клетки, а человеческие клетки имеют 46 хромосом (23 пары). Из них 22 пары — аутосомы, или соматические хромосомы, которые определяют различные признаки организма каждого человека; оставшаяся пара, называемая половыми хромосомами, определяет пол человека. Генетические заболевания, вызванные аномалиями в количестве или структуре хромосом, называются «хромосомными нарушениями», также известными как синдромы хромосомных аномалий. Синдромами их называют еще и потому, что хромосомные аномалии затрагивают несколько органов и систем и имеют разнообразные проявления. Каковы особенности врожденного дисморфизма? 50% детей с врожденным дисморфизмом умирают в возрасте до 5 лет, 8% живут после 40 лет и только 2,6% живут после 50 лет. Средняя продолжительность жизни составляет всего 16,2 года. Наиболее серьезным и ярким проявлением заболевания является очевидная интеллектуальная недостаточность, с IQ 20-50, бедной моносиллабической речью, слабыми навыками абстрактного мышления, послушной личностью и готовностью подражать. 2. своеобразные черты лица: маленькая голова, маленькие глаза, широкое расстояние между глазами, наклоненные вверх мешки, косоглазие, нистагм; низкая переносица, маленькие челюсти, низкое положение ушей, маленькие уши; открытый рот, слюнотечение, вытянутый язык. 3. задержка развития: большое и замедленное закрытие hallux valgus, короткие конечности, короткие пястные кости, гипопластические, отсутствующие или загнутые внутрь средние фаланги мизинца, плохой слух, низкий мышечный тонус и т.д. 4. Значительные пороки развития органов: у 50% — врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, артериовенозный проток), стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, мегаколон, выпадение прямой кишки, атрезия анального отверстия, трахеопищеводный свищ и др. У мужчин может быть крипторхизм, олигоспермия, маленький половой член и маленькая мошонка; у женщин обычно нет менструаций (лишь некоторые из них фертильны). 5. специфические изменения структуры кожи: более 2/3 детей с этим заболеванием имеют увеличенный угол atd на ладони, при этом тройничная точка движется вверх к ладони, а у 50% — сквозная ладонь; бурсит широко расставлен от второго пальца ноги. Существует множество распространенных врожденных нарушений у новорожденных. Например: врожденный гипотиреоз, распространенность которого в стране составляет около 1/3800, фенилкетонурия (ФКУ) — около 1/58000 и b-талассемия — около 1/10000. В Китае начат комплексный скрининг на эти заболевания, и лечение или частичное лечение возможно даже в случае их обнаружения после рождения. Однако то же самое нельзя сказать о детях с врожденной дисморфией. Ежегодная частота рождения детей с врожденными дисморфиями в Китае составляет от 1/800 до 1/600, и каждый год число таких детей увеличивается более чем на 20 000. Единственный эффективный способ предотвратить рождение ребенка с врожденной дисфункцией — это пройти дородовой скрининг. Частота рождения детей с врожденной дисморфией значительно выше у беременных женщин старше 35 лет, при этом 30% всех родов и остальные 70% рождаются у женщин моложе 34 лет. Частота рождений составляет 1:1221 для 20-летних, 1:727 для 30-летних, 1:385 для 35-летних и до 1:90 для 40-летних. Скрининг на врожденные дисморфические дети — это прогноз, поэтому сообщаемые результаты не похожи на обычные медицинские тесты, где получают абсолютное значение, а вероятность, то есть степень риска рождения ребенка с дисморфией. Наилучшим временем для проведения скринингового теста на тройной состав материнской крови является забор 2 мл венозной крови натощак между 15 и 18 неделями беременности (не позднее 21 недели). Программное обеспечение рассчитывает показатели анализа материнской крови для получения совокупного риска (также известного как вероятность) рождения ребенка и сравнивает этот риск с эмпирическим порогом риска; если совокупный риск меньше эмпирического порога, вероятность рождения ребенка низкая; если совокупный риск выше порога (1/270), вероятность рождения ребенка высокая и требуется высокий уровень бдительности. Окончательным подтверждением диагноза будет УЗИ для определения количества недель беременности и, в случае сохранения положительного уровня риска, дальнейший амниоцентез и цитологическое хромосомное исследование. После уточнения диагноза беременность следует прервать как можно скорее. После скрининга шанс рождения ребенка с врожденной дисморфией меньше порогового значения, но это не является абсолютной гарантией того, что 100% детей не родятся больными, поскольку в мире до сих пор не существует метода скрининга, который был бы на 100% правильным, а скрининг на тройную материнскую кровь имеет положительный процент более 75% и в настоящее время является самым современным и надежным методом скрининга.