В 1866 году английский врач по имени Джон Лэнгтон Даун обнаружил, что группа пациентов с нарушениями интеллекта имеет схожие черты лица: широкое лицо и маленькие, вздернутые глаза, напоминающие лицо представителей монгольской расы. Это явление было названо «монголизмом», а результаты исследования были впервые публично представлены на медицинской конференции. Однако это описание не отражало ни природы заболевания, ни расовой принадлежности, поэтому окончательного ответа на вопрос о названии болезни не было. Только в 1965 году заболевание было названо синдромом Дауна. Также было обнаружено, что у людей с этим синдромом на одну хромосому 21 больше, чем в норме (по сравнению с двумя у нормальных людей), отсюда и название «трисомия 21».
Какие проблемы есть у этих детей, кроме умственной отсталости?
В дополнение к языковым и поведенческим трудностям, обусловленным интеллектом, у детей с синдромом Дауна имеются.
1. от 40% до 50% детей с синдромом Дауна имеют другие пороки развития, особенно врожденные пороки сердца;
2. риск заболевания лейкемией в 30 раз выше, чем у нормальных детей;
3. трудности с кормлением, некоординированные движения и т.д;
Это заболевание, несомненно, ложится тяжелым бременем на семьи.
Есть ли лекарство для этих детей?
Нет!
Как далеко синдром Дауна от моего ребенка?
По данным сайта сообщества синдрома Дауна, в США синдром Дауна встречается у одного из каждых 691 новорожденного; частота встречаемости синдрома Дауна тесно связана с возрастом: вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в возрасте 30 лет составляет всего 1 к 1000; в возрасте 35 лет эта вероятность достигает 1 к 400.
Что можно сделать для снижения частоты встречаемости синдрома Дауна?
Единственный эффективный способ снизить заболеваемость синдромом Дауна — это предотвратить рождение ребенка с этим заболеванием. По этой причине необходимо регулярно посещать родильный дом и проводить серологический скрининг на синдром Дауна на ранних и средних сроках беременности (как показано выше для риска трисомии 21 и трисомии 18); однако, поскольку серологический скрининг имеет частоту ложноположительных результатов, врачи могут рекомендовать амниоцентез для пациенток с высоким риском.
Страшен ли амниоцентез и опасен ли он?
Многие беременные женщины очень нервничают, когда слышат слово «пункция», к тому же у них в животе находится ребенок, что если тест повредит малышу?
На самом деле амниоцентез гораздо менее загадочен и страшен, а сама процедура очень проста. В большинстве случаев амниоцентез проводится в середине беременности. Женщина ложится на смотровой стол, и после местной стерилизации и анестезии через кожу под контролем УЗИ вводится крошечная игла и берется небольшое количество амниотической жидкости для анализа. Затем аспирируется небольшое количество амниотической жидкости для проведения теста. Беременной женщине требуется лишь небольшое содействие на протяжении всей процедуры. По мере совершенствования технологий и клинических методов безопасность амниоцентеза значительно повысилась. В прошлом веке частота выкидышей составляла около 0,5%, но в последние годы сообщается, что частота выкидышей составляет 1/1600.
Существует ли более безопасная альтернатива?
Уже в 1997 году ученые обнаружили свободные фрагменты ДНК плода в крови беременных женщин. Поговорка «кровь гуще воды, мать и дитя связаны плотью и кровью» не является ложью с точки зрения современной науки. Поскольку кровь матери несет в себе генетическую информацию ребенка, можно собрать кровь матери, чтобы узнать генетическую информацию плода.
Традиционный серологический скрининг на синдром Дауна склонен к ложноположительным или ложноотрицательным результатам (пропущенным тестам), а кариотипирование амниоцентезом как подтверждающий метод может быть травматичным для матери. «Неинвазивное пренатальное тестирование — это новый «инструмент», который уравновешивает эти два теста, повышая точность результатов и одновременно гарантируя, что они не травмируют мать. Уже в ближайшем будущем, благодаря достижениям технологии NIPT Plus, станет возможной неинвазивная оценка распространенных генетических нарушений плода.
Короче говоря, все, что нужно знать будущим мамам о НИПТ, — это то, что они могут пройти скрининг для оценки риска распространенных хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, с помощью одного анализа крови.