Синдром Дауна вызывается хромосомными аномалиями. В норме у человека 46 пар по 23 хромосомы. Трисомия 21 — это когда 21-я пара хромосом у плода на одну больше, чем обычные две, и называется 21-трисомией. Она также известна как синдром Дауна. Существует корреляция между частотой возникновения синдрома Дауна и возрастом матери на момент зачатия. Эффективного лечения синдрома Дауна не существует. Лучшим вариантом является прерывание беременности до родов. Это также известно как пренатальная диагностика. В прошлом считалось, что высокому риску подвержены люди в возрасте >35 лет и что риск увеличивается с возрастом матери. Однако детей с синдромом Дауна можно обнаружить и в более молодом возрасте, а скрининг на синдром Дауна позволяет сузить область применения инвазивной пренатальной диагностики, не пропуская беременных женщин, которые могут носить ребенка с синдромом Дауна, поэтому в качестве меры предосторожности рекомендуется проводить скрининг на синдром Дауна каждой беременной женщине.