Синдром Дауна, или трисомия 21, также известная как врожденная тупость, — это цитогенетическое хромосомное нарушение, большая часть которого не наследуется. Передается ли синдром Дауна следующему поколению или нет, зависит от кариотипа пациента.1. Полная трисомия 21: Вероятность возникновения клинически составляет 95%. Она возникает в результате аномального мейоза во время развития сперматозоидов или яйцеклеток, что приводит к появлению дополнительной хромосомы 21. 2. Химерная трисомия 21: Вероятность возникновения очень низкая, этот кариотип встречается только в 1% случаев. Пациенты с двумя или даже более линиями клеток имеют различные клинические проявления в зависимости от доли аномальных клеток. У некоторых пациентов доля аномальных клеток очень мала или даже фенотип полностью нормальный, но их дети могут получить лишние хромосомы и вызвать заболевание. 3. Транслокация типа 21-трисомия: У пациентов с транслокацией типа 21-трисомия в организме происходит несбалансированная транслокация клеток, и если у одного из родителей есть такая транслокация, она может передаться следующему поколению. Если ребенок проходит скрининг на синдром Дауна, очень важен анализ кариотипа, который поможет уточнить кариотип и тип синдрома Дауна у ребенка, а также выяснить, является ли это генетическим заболеванием.