Скрининговый тест на синдром Дауна обычно не требует голодания, хотя некоторые больницы могут рекомендовать голодание, чтобы исключить специальные диетические вмешательства или чтобы забор крови и биохимические анализы проводились в одно и то же время. Скрининг на синдром Дауна является обязательным тестом во время беременности и проводится между 15 и 20 неделями после зачатия. Он проводится путем забора периферической крови беременной женщины и определения уровня хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина и свободного эстриола, чтобы отсеять тех, чей плод имеет высокий риск развития синдрома Дауна. Перед прохождением скрининга на синдром Дауна беременным женщинам необходимо предоставить подробную личную информацию, такую как менструальный цикл, рост, вес, семейная история, курят ли они, есть ли у них в анамнезе внематочная беременность и т.д. Врач должен будет использовать эту информацию для проведения комплексной оценки. Если скрининг на синдром Дауна указывает на высокий риск, для подтверждения диагноза требуется дальнейший амниоцентез. Если анализ амниоцентеза подтверждает хромосомную аномалию плода, рекомендуется как можно скорее вызвать роды и отказаться от плода.