Синдром Дауна, который может показаться вам одновременно знакомым и незнакомым, — это тест, который, как знают женщины, родившие детей, проводится во время беременности и называется: скрининг на синдром Дауна. Он проводится для выявления синдрома Дауна. Некоторые из вас могут задаться вопросом: как можно посмотреть на человека и сказать, что у него синдром Дауна? Разве слово «синдром Дауна» написано на их лицах? Ну, это действительно написано на их лицах! Как узнать, есть ли у меня синдром Дауна? У ребенка с синдромом Дауна типичные черты лица: маленькая, круглая голова, короткая, толстая шея, широкое расстояние между глазами, плоский нос, маленькие глазные щели, полуоткрытый рот и вытянутый язык. Эти дети умственно отсталые и имеют почти одинаковое лицо, которое известно как «международное лицо». Это человек с синдромом Дауна. Раньше мы постоянно видели этих глупых детей, но теперь они встречаются редко, благодаря очень популярному скринингу на синдром Дауна во время беременности. Почему возникает синдром Дауна? Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является наиболее распространенным хромосомным нарушением у новорожденных людей, составляя более 90% хромосомных нарушений, поскольку у пациента на одну пару хромосом 21 больше, чем в норме, — три по сравнению с двумя у нормальных людей. Это наиболее распространенное хромосомное нарушение у новорожденных, составляющее более 90% всех хромосомных нарушений. У каждой беременной женщины может родиться ребенок с синдромом Дауна. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Дети с синдромом Дауна сильно отстают в умственном развитии, не способны самостоятельно ухаживать за собой и имеют сложные сердечно-сосудистые заболевания, требующие длительного ухода со стороны семьи, что может быть огромным эмоциональным и финансовым бременем. По этой причине почти во всех развитых странах беременным женщинам предлагается пройти скрининг на синдром Дауна. Когда следует проходить скрининг на синдром Дауна? Существует два периода скрининга: 11-14 недель беременности, называемый ранним скринингом, и 14-21 неделя беременности, называемый средним скринингом. 1. ранний скрининг: также известен как NT-скрининг, NT означает толщину затылочного просвечивающего слоя плода. Это ультразвуковой скрининговый тест на ранних сроках беременности, который является первым шагом в исключении аномалий плода. Тест NT требует высокого уровня квалификации и настройки ультразвукового аппарата, а также зависит от положения ребенка, поэтому, если ребенок находится в неудачном положении для получения наилучшей плоскости обнаружения, измерение NT будет неточным, поэтому тест NT является основным узким местом, препятствующим массовому внедрению раннего скрининга. Чем толще НТ, тем выше вероятность аномалий плода, в основном хромосомных аномалий плода, и чем толще НТ, тем лучше оценка риска плода по трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13. НТ плода может выявить более 75% синдрома Дауна и других тяжелых хромосомных аномалий. В целом, толщина NT >3 мм указывает на возможность неблагоприятного исхода для плода и требует целенаправленной регистрации, чтобы облегчить последующий скрининг на синдром Дауна и 4D УЗИ, побуждая врача сосредоточиться на этом. 2. скрининг в середине срока: Это привычный скрининг на синдром Дауна. Он представляет собой комбинацию анализов крови и другой клинической информации для определения высокого или низкого риска беременности, при этом частота выявления составляет около 70%. Если тест показывает высокий риск, необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить наличие дефекта, либо с помощью амниоцентеза, либо неинвазивного анализа ДНК. При амниоцентезе существует риск разрыва амниотической мембраны и 1% вероятность выкидыша. Неинвазивное ДНК-тестирование — это самый безопасный и точный тест. По сравнению с традиционным скринингом на синдром Дауна, неинвазивное ДНК-тестирование похоже на мощный «микроскоп», для его проведения требуется всего 5 мл венозной крови беременной женщины и прямое исследование плазмы на наличие свободной ДНК плода. Тест может определить наличие у ребенка синдрома Дауна с точностью 99%. Он безвреден как для матери, так и для ребенка. В целом, скрининг на синдром Дауна рекомендуется беременным женщинам до 35 лет; для тех, кто старше 35 лет, близнецов или тех, кто финансово может себе это позволить, будет проведен неинвазивный тест ДНК, и если будет обнаружена аномалия, окончательный диагноз будет поставлен с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза для принятия решения о прерывании беременности. Эффективной профилактики или лечения не существует. В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН объявила 21 марта Всемирным днем борьбы с синдромом Дауна. Этот день был выбран из-за уникальности синдрома Дауна — трисомии 21-й пары хромосом. С 2012 года Генеральная Ассамблея предлагает всем государствам-членам и соответствующим организациям системы ООН отмечать Всемирный день борьбы с синдромом Дауна соответствующим образом, чтобы повысить осведомленность общественности о синдроме Дауна. В настоящее время не существует эффективной профилактики или лечения этого заболевания, которое может быть выявлено на ранних стадиях только с помощью пренатального скрининга.