Основной симптом: пороки развития Заболевание было впервые описано Патау в 1960 году и поэтому также известно как синдром Патау. Частота встречаемости у новорожденных составляет приблизительно 1:25 000 и значительно выше у женщин, чем у мужчин. Клиническая картина: Пороки развития и клиническая картина намного тяжелее, чем при трисомии 21. Черепно-лицевые деформации включают маленькую голову, дефекты развития лба и переднего мозга, маленькие глаза, часто с дефектами радужки, широкий, плоский нос, расщелину верхней губы у 2/3 детей и часто расщелину нёба, низкое расположение ушей, деформации ушных раковин, маленькие челюсти, другие распространенные полидактилии, наложение пальцев, выпячивание пятки и выпуклость средней части стопы, формируя так называемую качающуюся нижнюю часть стопы. У мужчин часто встречаются пороки развития мошонки и крипторхизм, а у женщин — увеличенный клитор, двойное влагалище и двурогая матка. Очень распространены пороки развития мозга и внутренних органов, такие как аносмия, дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, поликистоз почек и гидронефроз, а также глухота из-за дефектов спирального аппарата внутреннего уха. Умственная отсталость наблюдается у всех пациентов и является тяжелой, с приступообразной эпилепсией и гипотонией у выживших детей. Цитогенетическое и генетическое консультирование доступно для случаев со свободной трисомией 13, кариотип 46, XX (или XY), +13, в то время как остальные случаи являются химерными или транслоцированными. Химерный тип обычно менее симптоматичен, а транслокационный тип, как правило, имеет преимущественно транслокацию 13 и 14 по Рош. У пациентов имеется транслокационная хромосома t(13q14q) с кариотипом 46, -14, +t(13q14q), что приводит к образованию дополнительного длинного плеча 13. Когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, риск рождения ребенка с данным заболеванием составляет не более 5% или 1%, так как большинство аномальных плодов абортируются и умирают. Риск рождения ребенка составляет не более 5% или 1%. Этиология и прогноз Поскольку мало известно о факторах, участвующих в развитии трисомии 13, одной из причин может быть преклонный возраст матери: средний возраст матери ребенка составляет 31,6 года, а средний возраст отца — 34,6 года. Известно также, что 79% беременностей приходится на холодное время года (сентябрь-февраль), 45% детей умирают в течение первого месяца жизни, 90% умирают в течение 6 месяцев и менее 5% доживают до 3 лет, при этом средняя продолжительность жизни составляет 130 дней.