Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является наиболее распространенной хромосомной аномалией и характеризуется врожденной умственной отсталостью, задержкой роста и развития, своеобразными чертами лица (маленькие глазные щели, широкое расстояние между глазами, наклоненные вверх наружные контуры обоих глаз, уплощенная переносица, маленькие наружные уши и т.д.), множественными пороками развития внутренних органов конечностей и изменениями структуры кожи. Диагноз ставится клинически в типичных случаях на основании специфических черт лица, структуры кожи и умственной отсталости, в то время как у детей с атипичными или химерическими формами умственной отсталости требуется кариотипирование. Характерными признаками новорожденного ребенка с синдромом Дауна являются: вялость, хриплый плач, трудности с кормлением, вздутие живота, запоры, снижение хватательного рефлекса, гиперфлексия, опущение кожи на затылке, уплощение лица, расщелины век, ушные раковины, гипоплазия таза, гипоплазия среднего пальца пятой руки, перелом ладони, возможная умственная отсталость, снижение слуха, заболевания глаз, тяжелый средний отит, врожденные пороки сердца, щитовидной железы. У ребенка также может быть умственная отсталость, потеря слуха, заболевания глаз, тяжелый средний отит, врожденный порок сердца, заболевания щитовидной железы и пороки развития желудочно-кишечного тракта. Диагноз синдрома Дауна легко поставить по специфическим чертам лица и рисунку кожи. Поэтому для предотвращения рождения ребенка с синдромом Дауна важно провести скрининг и диагностику факторов высокого риска до родов. Для определения риска развития у плода синдрома Дауна проводится анализ крови беременной женщины. Если результаты скринингового теста показывают, что риск развития синдрома Дауна у плода повышен, необходимо провести дополнительные подтверждающие тесты — амниоцентез или тест хориальных ворсин.