Это хромосомное нарушение, также известное как синдром Дауна или трисомия 21. Оно вызывается проблемой, возникающей при делении половых клеток во время эмбриональной жизни и приводящей к нерасщеплению хромосомы 21. Он связан с гестационным возрастом матери, воздействием вредных веществ во время беременности, генетикой и вирусными инфекциями. Установлено, что частота трисомии 21 увеличивается с гестационным возрастом матери. У ребенка своеобразная внешность: широкое расстояние между глазами, оба внешних угла глаз вздернуты, маленький рот, полуоткрытый рот, толстый язык, часто высовывающийся изо рта; это также связано с умственной отсталостью, нарушениями роста, врожденными пороками сердца и т.д. Распространенность лейкемии примерно в 20 раз выше, чем у нормальных детей. Диагноз может быть подтвержден хромосомным исследованием. Поскольку специфического медицинского лечения не существует, основное внимание уделяется целенаправленной профилактике. Женщины любого детородного возраста должны регулярно проходить дородовые осмотры после беременности. Женщины, готовые стать матерью, должны избегать рождения детей после 40 лет; матери в возрасте до 25-30 лет, имеющие ребенка с трисомией 21, должны проверить хромосомы своей матери, а если они уже беременны вторым ребенком, можно провести цитологическое исследование методом амниоцентеза, чтобы оперативно прервать беременность в случае хромосомных аномалий. Это необходимо для предотвращения развития заболевания.