(i) Что такое скрининг плода на хромосомные аномалии? В настоящее время такие скрининги используются только для выявления трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13 и дефектов нервной трубки. (b) Сколько существует видов скрининга на хромосомные аномалии? 1. скрининг на ранних сроках беременности: проводится между 10 и 13+6 неделями, толщина затылочного просвечивания (NT) измеряется с помощью ультразвука. 2. скрининг в середине триместра: проводится между 15 и 20+6 неделями, комплексный скрининг: скрининг на ранних сроках беременности + скрининг в середине триместра, в результате чего определяется величина риска, в соответствии с которой проводится пренатальная диагностика, в основном включает: серологический комплексный скрининг и комплексный комплексный скрининг (серологический комплексный скрининг + NT). Последовательный скрининг: Существует два типа последовательного скрининга: поэтапный последовательный скрининг, который включает в себя скрининг на ранних сроках беременности для получения значения риска на ранних сроках беременности и рекомендации по пренатальной диагностике для лиц с высоким риском, и скрининг в середине беременности для лиц с низким риском, после чего проводится комплексный анализ риска на основе результатов скрининга на ранних и средних сроках беременности. Второй вариант — условно-последовательный скрининг, когда после скрининга на ранних сроках беременности население делится на три категории, при этом те, у кого риск больше 1/60, проходят скрининг для пренатальной диагностики, те, у кого риск меньше 1/1000, не проходят скрининг в середине триместра и только плановое обследование, а те, кто находится между ними, проходят скрининг в середине триместра. Пренатальный диагноз будет установлен после скрининга в середине триместра. Разница между последовательным скринингом и интегрированным скринингом заключается в том, что в первом случае оценка риска проводится после скрининга на ранних сроках беременности, и решение о прохождении скрининга в середине триместра основывается на уровне риска, тогда как во втором случае оценка риска между скринингами не проводится, а сразу проводится скрининг в середине триместра, где уровень риска оценивается на основании результатов обоих скринингов. (iii) Кто проходит скрининг и как выбираются программы скрининга? 1. когда беременная женщина старше 35 лет, вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями значительно возрастает. поэтому в Технических стандартах пренатального скрининга и диагностики распространенных хромосомных аномалий плода и открытых дефектов нервной трубки, изданных Министерством здравоохранения, указано, что пренатальный серологический материнский скрининг в середине триместра применим к беременным женщинам в возрасте до 35 лет. 2. прежде чем выбрать программу скрининга, пациентки должны быть полностью информированы о частоте ложноположительных результатов и частоте обнаружения, преимуществах, недостатках и ограничениях различных методов скрининга, а также о рисках и преимуществах диагностической программы. Выбор процедуры скрининга зависит от ряда факторов, включая: неделю беременности на момент первого антенатального визита, одноплодные и двойняшки или многоплодные роды, семейный анамнез, предыдущий материнский анамнез, доступность измерения NT, чувствительность и ограничения скрининговых тестов, риски инвазивных диагностических тестов, готовность пройти скрининг на ранних сроках беременности и готовность прервать беременность на ранних сроках. (iv) Каковы преимущества и недостатки скрининговых тестов по сравнению с диагностическими тестами? 1. Преимущества скрининговых тестов: они могут выявить людей с высоким риском развития синдрома Дауна, трисомии 21 и трисомии 18. Скрининговые тесты имеют более высокий процент положительных диагностических тестов по сравнению с теми, кто не участвует в скрининговых тестах. Скрининговые тесты могут сократить количество инвазивных диагностических тестов и уменьшить количество выкидышей и других неблагоприятных исходов. Наиболее важным недостатком скрининговых тестов является то, что частота обнаружения не составляет 100%. Беременные женщины и их врачи должны знать, что скрининговые тесты дают уровень риска, а не диагностический результат, и не могут выявить все хромосомные аномалии. Он не выявляет все хромосомные аномалии, а наличие ложноположительных результатов может усугубить психологическое бремя ложноположительной беременной женщины. (v) Неинвазивный пренатальный скрининг 1. Неинвазивный пренатальный скрининг проводится путем высокопроизводительного секвенирования свободной ДНК в плазме крови беременных женщин, из которой 3-13% исходит от плода после 10 недель беременности. 2. Неинвазивный пренатальный скрининг позволяет выявить только трисомию и аномалии половых хромосом и подходит для беременных в возрасте 35 лет и старше, беременных с высоким риском для ультразвукового скрининга, беременных с историей беременности и родов с хромосомными аномалиями, беременных с семейной историей хромосомных аномалий и беременных с высоким риском для серологического скрининга. Неинвазивный пренатальный скрининг обладает более высокой чувствительностью и специфичностью: чувствительность составляет 99,3%, 97,4%, 91,6% и 91% для трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13 и полиплоидии половых хромосом соответственно, а частота ложноположительных результатов составляет всего 0,2%, 0,2%, 0,1% и 0,4%. В настоящее время этот метод включен в рекомендации по скринингу в нескольких странах, но важно отметить, что неинвазивный пренатальный скрининг все еще является методом скрининга и не заменяет диагностическое исследование.