Вопрос 1. Что такое генетическое заболевание? Заболевание, возникающее в результате изменения количества, структуры или функции генетического материала в половых клетках, оплодотворенных яйцеклетках и соматических клетках. Вопрос 2. Каковы типы генетических заболеваний? Существует четыре основных типа генетических заболеваний в зависимости от способа наследования: хромосомные нарушения, моногенные нарушения (включая аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные рецессивные, Х-сцепленные доминантные и динамическое мутационное наследование), полигенные нарушения и митохондриальные нарушения. Вопрос 3. Каковы клинические особенности генетических расстройств? Умственная и двигательная отсталость, тики, нистагм, нарушения речи, отклонения в поведении, непроизвольные движения, атаксия, дистония, миастения и сенсорные аномалии, а также аномалии лица, деформации пяти органов чувств, spina bifida, косолапость, деформации пальцев ног, аномалии кожи и волос и гепатоспленомегалия. Вопрос 4. Как диагностируются генетические заболевания? Диагностика включает в себя изучение истории болезни, признаков и симптомов, а также обычные дополнительные исследования, включая биохимию, электрофизиологию, визуализацию и патологию; генеалогический анализ; и методы генетического тестирования, такие как хромосомное исследование, анализ ДНК и продуктов генов. Вопрос 5. В чем важность генетической диагностики генетических расстройств? Подтверждение наличия пациентов, выявление носительства, точное генетическое консультирование и пренатальная диагностика. Вопрос 6. Как можно предотвратить генетические нарушения? Избегать кровосмесительных браков, поощрять генетическое консультирование, генетическое тестирование носителей, пренатальную диагностику и селективные аборты для предотвращения рождения больных детей. Вопрос 7. Что такое пренатальная диагностика? На основе генетического консультирования с помощью различных диагностических методов проводится внутриутробная диагностика заболеваний плода и осуществляется селекция плода путем селективного аборта пораженных плодов, что позволяет снизить уровень врожденных пороков развития и улучшить качество евгеники и популяции. Вопрос 8: Что такое генетическое консультирование? Генетическое консультирование — это оценка степени риска возникновения или рецидива заболевания путем интерпретации семейной истории; просвещение по вопросам генетики, лабораторных тестов, управления лечением и профилактики данного заболевания; консультирование с целью содействия осознанному выбору и прогрессирующему знанию и принятию перенесенного заболевания и риска его рецидива. Генетическое консультирование необходимо всем, у кого есть показания для пренатальной диагностики.