Тест высокого риска на синдром Дауна является лишь первичным скрининговым тестом и не может диагностировать 100% аномалий плода, поэтому для подтверждения наличия заболевания у плода необходимо провести неинвазивный пренатальный генетический тест или амниоцентез. Амниоцентез — это процедура, при которой амниотическая жидкость берется у беременной женщины для кариотипирования плода, что является золотым стандартом диагностики хромосомных нарушений у плода. Если анализ амниоцентеза подтверждает хромосомную аномалию плода, например, трисомию 21, обычно необходимо как можно скорее вызвать роды и отказаться от плода; если результаты пункции не показывают никаких проблем, риск наличия у плода хромосомного нарушения практически исключен, и плод можно сохранить. Дети с диагнозом синдром Дауна имеют следующие клинические симптомы после рождения: 1. особые черты лица: у ребенка характерное особое лицо с тупым выражением, проявляющееся маленькими глазными щелями, большим расстоянием между глазами и т.д.; 2. умственная отсталость: наиболее серьезное и яркое клиническое проявление синдрома Дауна; 3. задержка роста: проявляется меньшей длиной и весом при рождении, чем у нормальных новорожденных, и задержкой физического и моторного развития; 4. с пороками развития: крипторхизм и низкая фертильность у мальчиков, отсутствие менструаций у девочек и возможность врожденных пороков сердца или пищеварительного тракта; 5.