Талассемия, или талассемия, — это рецессивное генетическое заболевание, которое классифицируется как альфа и бета, или, возможно, сочетание альфа и бета, и подразделяется на легкое (т.е. стационарное), среднее и тяжелое. Оба родителя могут унаследовать болезнь от своего потомства, и в зависимости от конкретного состояния каждого родителя существует несколько вероятностей наследования: 1) один из родителей является носителем гена талассемии: вероятность того, что плод станет носителем гена талассемии, составляет 1/2, а вероятность того, что плод будет полностью нормальным, составляет 1/2, и носитель часто не имеет явных симптомов и часто не развивает болезнь; 2) оба родителя гомозиготны по талассемии или являются носителями гена: вероятность составляет 1/4. Прогноз для ребенка с бета-типичным заболеванием может быть улучшен, а выживаемость продлена при активном лечении. Если оба супруга гетерозиготны или являются носителями гена, плод может быть альфа, бета или комбинацией альфа и бета, в основном это бессимптомные носители и часто не требуют лечения. Однако если один из супругов является комбинированным носителем альфа или бета, рождение ребенка с одним из других типов может увеличить риск рождения ребенка с тяжелой или промежуточной формой заболевания и может потребовать проведения пренатального тестирования и, при необходимости, прерывания беременности по рекомендации врача. Приведенные выше генетические правила не являются чем-то неизменным, и рекомендуется, чтобы пары активно консультировались и проходили диагностику перед подготовкой к беременности. Генетические и гематологические тесты необходимы на ранних и средних стадиях беременности для диагностики и прерывания ранних беременностей с тяжелыми плодами, а также для предотвращения рождения плода с отечным синдромом и тяжелыми плодами.