Высокий риск трисомии 21 означает, что вероятность рождения плода с трисомией 21 выше, чем у беременных женщин того же возраста, но это не обязательно означает, что у плода есть хромосомная аномалия. Трисомия 21 — это распространенное хромосомное нарушение, которое вызывает значительную умственную отсталость, задержки в развитии и физические деформации у детей. Скрининг на синдром Дауна проводится во время беременности для выявления риска трисомии 21 у плода. Однако амниоцентез связан с определенным риском во время беременности, и неинвазивный генетический скрининг также является вариантом для некоторых семей, которые не хотят рисковать. Хотя неинвазивный генетический скрининг не дает окончательного результата, он может дать дальнейшее уточнение степени риска, и если по результатам скрининга риск по-прежнему высок, можно снова рассмотреть возможность проведения амниоцентеза. После амниоцентеза, если подтверждается наличие у плода трисомии 21, обычно рекомендуется прервать беременность, чтобы избежать значительного финансового бремени для семьи и пагубного влияния на самого ребенка.