Генетический тест на рак молочной железы — это анализ крови для выявления изменений (мутаций) в генах BRCA1 и BRCA2. Этот генетический тест может помочь людям узнать свои шансы на развитие рака груди и яичников. Однако генетический тест BRCA не выявляет сам рак.
Если у женщины есть изменения в гене BRCA1 или BRCA2, у нее повышен риск развития рака молочной железы и яичников, у мужчин с этими мутациями повышен риск развития рака молочной железы, и как у мужчин, так и у женщин может быть повышен риск развития других видов рака. Эти мутации могут быть унаследованы от матери или отца.
Генетическое тестирование BRCA1/BRCA2 показано только тем людям, у которых в семейном анамнезе имеется рак молочной железы или яичников или которые перенесли эти заболевания. При отсутствии этих условий мутации в гене BRCA маловероятны. Только примерно 2-3 из 1000 взрослых женщин имеют мутацию в гене BRCA. Это означает, что из 1000 женщин 997 или 998 не имеют этого изменения.
Важно получить генетическое консультирование до и после тестирования. Это может помочь людям понять преимущества, риски и возможные результаты генетического тестирования.
Следует ли мне пройти генетическое тестирование?
Цель генетического тестирования BRCA — выявить наличие мутаций в гене BRCA, которые могут повысить риск развития рака молочной железы и яичников. Наличие мутации гена BRCA более вероятно, если
у одного или нескольких членов семьи мужского пола был рак молочной железы
в семье было несколько больных раком молочной железы
хотя бы у одного члена семьи был рак, связанный с BRCA.
Результаты тестирования гена BRCA могут помочь людям определить, насколько высок риск развития рака. Если риск высок, может быть принято решение о принятии мер по снижению риска. Шаги, которые можно предпринять, включают
проходить более частые обследования и анализы.
Прохождение мастэктомии.
Прохождение оофорэктомии.
Прием лекарств, которые могут помочь предотвратить рак груди.
Если у кого-то из членов семьи рак молочной железы или яичников, подумайте о том, чтобы сначала провести генетическое тестирование на BRCA, прежде чем принимать решение о генетическом тестировании для себя. Если генетический тест этого члена семьи выявит мутацию гена BRCA, то вы и другие члены семьи также можете пройти тестирование на мутацию гена BRCA. Однако если тест члена семьи отрицательный, маловероятно, что у него или нее есть мутация.
Как мне подготовиться?
Информация, полученная в результате генетического теста BRCA, может иметь судьбоносный эффект. Поэтому очень важно пройти генетическое консультирование перед проведением такого тестирования. Генетический консультант может ответить на вопросы о тесте, результатах, медицинских и личных эмоциональных проблемах консультируемого.
Человека, проходящего тест, попросят подписать форму согласия, подтверждающую, что он понимает риски, связанные с тестом, и согласен пройти его.
Если у вас есть вопросы о необходимости генетического тестирования, рисках и способах его проведения, вы можете проконсультироваться со своим врачом.
Как она выполняется?
Медицинский работник, берущий образец крови, будет.
Наложите жгут из резиновой трубки на верхнюю часть руки испытуемого, чтобы остановить кровоток. Это сделает вену под жгутом толще и, следовательно, облегчит введение иглы в вену.
Очистите место введения иглы спиртом.
Вставьте иглу в вену.
К игле присоединяется трубка, и производится забор крови.
Когда собрано достаточное количество крови, жгут из резиновой трубки снимается с руки испытуемого.
Пока игла извлекается, к месту введения иглы прикладывается марлевый тампон или ватный шарик.
Давление оказывается на участок в течение нескольких минут.
При взятии крови из вены на руке жгут из резиновой трубки обматывается вокруг верхней части руки, и испытуемый может почувствовать сдавливание. При введении иглы может не быть никаких ощущений, или может ощущаться кратковременное покалывание или щемящая боль.
Нормальным является чувство тревоги перед проведением теста BRCA и во время ожидания результатов теста.
Каковы риски?
Существует очень низкая вероятность возникновения проблем при взятии образца крови из вены, к которым могут относиться
В месте введения иглы может остаться небольшой кровоподтек. Для уменьшения вероятности появления синяков можно приложить давление к месту введения иглы на несколько минут.
В редких случаях вена может опухнуть после взятия образца крови. Горячие компрессы можно прикладывать несколько раз в день.
Кровотечение может быть проблемой для людей с нарушениями кровообращения или принимающих препараты, разжижающие кровь, такие как аспирин или варфарин. Если у вас есть нарушение кровотечения или свертываемости крови, или вы принимаете препараты, разжижающие кровь, вам следует сообщить об этом своему врачу перед взятием образца крови.
Информация, полученная в результате тестирования BRCA, может также по-разному повлиять на людей и их семьи.
Знание о том, что вы являетесь носителем гена высокого риска развития рака или что вы можете передать этот риск своим детям, может вызвать тревогу или депрессию. Эта информация также может повлиять на отношения человека с супругом или другими членами семьи.
Если у человека обнаружена положительная мутация гена BRCA, ему предстоит принять трудное решение о вариантах снижения риска, например, о хирургическом удалении молочной железы (мастэктомии).
Люди могут быть обеспокоены тем, что генетическая информация может повлиять на их выбор работы или возможность получения страховки.
Что я думаю о результатах теста?
Результаты генетического теста BRCA могут быть получены в течение нескольких недель.
Что означает нормальный (отрицательный)?
Отрицательный результат означает, что мутации генов BRCA1 или BRCA2 не обнаружены, но отрицательный результат должен рассматриваться в контексте общего семейного риска. Если у человека в семейном анамнезе имеется рак молочной железы или яичников, риск заболевания раком остается высоким даже при отрицательном результате теста BRCA.
Только около 5-10 % случаев рака молочной железы и яичников связаны с мутациями в генах BRCA1 или BRCA2.
Могут существовать и другие генетические мутации, которые повышают вероятность развития рака.
Что означает отклонение от нормы (положительный результат)
Положительный результат означает наличие мутации генов BRCA1 или BRCA2.
У женщин с мутацией в гене BRCA1 вероятность развития рака молочной железы в определенный период жизни составляет от 41% до 90%.
У женщин с мутацией в гене BRCA2 вероятность развития рака яичников в какой-то момент жизни составляет от 8 до 62%.
Величина риска зависит от типа гена, носителем которого является человек, а также от его личной и семейной истории рака.
У мужчин с мутациями BRCA1 также повышен риск развития рака молочной железы и, возможно, других видов рака, таких как рак поджелудочной железы, яичек или простаты.
Неопределенный результат (вариант неопределенной значимости, ВУС)
Этот результат может означать наличие генетического изменения, но врачам трудно сказать, насколько значимо это изменение и влияет ли оно на риск развития рака.
На что обратить внимание
Есть несколько важных моментов, о которых следует помнить при рассмотрении вопроса о прохождении генетического тестирования BRCA.
Отрицательный результат BRCA не является гарантией того, что у вас не разовьется рак груди; мутации в гене BRCA действительно повышают риск развития рака груди, но существуют и другие генетические мутации, которые также могут вызывать рак.
Если у вас есть член семьи с раком молочной железы или яичников, вам следует сначала пройти тест на BRCA, прежде чем вы решите пройти тест самостоятельно. Если у одного члена семьи тест отрицательный, возможно, нет смысла тестировать остальных членов семьи.
Тестирование BRCA не рекомендуется женщинам, у которых нет семейных факторов риска мутаций BRCA. Если в семье нет факторов риска, тестирование BRCA вряд ли даст какую-либо полезную информацию о риске развития рака молочной железы. У женщин со средним семейным риском заболевания редко бывает положительный результат теста. Иногда тест может показать положительный результат при отсутствии мутации, что называется ложноположительным результатом.
Обращение за генетической консультацией до и после тестирования на BRCA может помочь людям понять преимущества, риски и возможные результаты такого тестирования.