Что такое талассемия? Талассемия, также известная как талассемия, — это группа генетических заболеваний. Патогенез талассемии заключается в снижении или отсутствии синтеза цепей гемоглобина, что приводит к аномальной структуре гемоглобина. Эритроциты, содержащие аномальный гемоглобин, обладают пониженной деформируемостью и сокращенным сроком жизни, могут преждевременно разрушаться печенью и селезенкой организма, что приводит к анемии и даже аномальному развитию. Это заболевание также известно как гемолитическая анемия. Если синтез а-люцифериновой цепи снижен или отсутствует, это может привести к а-мариновой анемии, а если синтез бета-люцифериновой цепи снижен или отсутствует, это может привести к бета-мариновой анемии. Заболевание распространено в странах Средиземноморья и Юго-Восточной Азии, и было зарегистрировано во всех провинциях к югу от реки Янцзы в Китае, с более высокой частотой встречаемости в провинциях Гуандун, Гуанси, Хайнань и других, и менее распространено на севере. Диагноз обычно ставится на основании клинических признаков и лабораторных анализов в сочетании с положительным семейным анамнезом. При наличии возможности возможна генетическая диагностика. При редких типах и комплексах, возникающих в результате наложения различных типов, клиническая картина очень сложна и не может быть диагностирована только на основании клинических признаков и рутинной лабораторной гематологии. Кроме того, из-за различий в уровне регуляции генов пациенты с одним и тем же типом мутации не всегда имеют одинаковую клиническую картину. Электрофорез гемоглобина необходим для диагностики заболевания, но гематологические тесты после трансфузионной терапии могут отличаться от реальных результатов. Поэтому для подтверждения окончательного диагноза проводятся генетические и молекулярно-биологические исследования. Генетические тесты могут выявить чистые гетерозиготы, гетерозиготы и двойные гетерозиготы. Что можно сделать для предотвращения развития талассемии? Вообще говоря, если два человека с одним и тем же типом талассемии вступают в брак, существует вероятность рождения человека с талассемией major. Для эффективной профилактики заболевания необходимо провести тест на пептидную цепь и генетический анализ. Если и у матери, и у супруга подтверждена талассемия очень слабой или слабой степени, то вероятность того, что ребенок будет абсолютно нормальным, составляет один к четырем, вероятность легкой анемии — один к двум, а вероятность умеренной или тяжелой анемии — один к четырем. Ввиду отсутствия лекарства от этого заболевания и плохого клинического прогноза для умеренных и тяжелых случаев, врачи должны давать медицинские рекомендации по проведению добрачного тестирования и пренатальной генетической диагностики плода, чтобы избежать появления в следующем поколении пораженных детей, учитывая положительный семейный анамнез или медицинские рекомендации пациента в области брака.