Диагноз гипертрофической кардиомиопатии: Первичные критерии: (1) Эхокардиографическая толщина стенки или (и) перегородки левого желудочка более 15 мм. (2) Гипертрофия в апикальной и проксимальной областях перегородки с плотным миокардом или интерстициальным расположением на тканевой допплерографии и магнитном резонансе. Вторичные критерии: (1) Пациенты в возрасте до 35 лет с 12 отведениями ЭКГ I, aVL, V4.6 отведением со смещением ST и глубокими симметричными инвертированными Т-волнами. (2) Толщина стенок перегородки и левого желудочка по 2D УЗИ 11,14 мм. (3) Генетическое обследование выявило известную мутацию или новый участок мутации, связанный с HCM. Критерии исключения: (1) Системные заболевания, гипертоническая болезнь, ревматическая болезнь сердца, порок митрального клапана, врожденные пороки сердца (дефекты межпредсердной перегородки и желудочковой перегородки) и метаболические заболевания с гипертрофией миокарда. (2) Гипертрофия сердца у спортсменов. Клинические критерии для подтверждения диагноза HCM: любой из следующих: 1. первичные критерии + критерии исключения; 1 первичный критерий + вторичный критерий 3, т.е. положительная мутация; 1 первичный критерий + критерии исключения; 2. вторичные критерии 2 и 3; вторичные критерии 1 и 3. Диагноз FHCM: два или более членов ближайшей семьи в трех поколениях имеют диагноз HCM или имеют один и тот же вариант локуса ДНК, за исключением тех, у кого есть предварительные доказательства начала заболевания. Важно проводить скрининг и определять генетический фон FHCM после постановки диагноза и наблюдать за носителями мутаций без клинических проявлений, чтобы своевременно определить клинический фенотип, и рекомендуется проводить генетическую диагностику и оценку в соответствии с процедурой, показанной на рисунке 2.