Семейный синдром расширенной фазы сна (FASPS) — это синдром, который требует раннего отхода ко сну и раннего пробуждения и отличается от ритма сна и бодрствования большинства людей. FASPS тесно связан с геном человеческого периода 2 (hPER2), ключевым геном в перезагрузке биологических часов в ответ на воздействие световых факторов. Кроме того, исследователи получили трансгенную мышиную модель мутации FASPS hPER2 S662G и обнаружили, что фосфорилирование положения S662 приводит к увеличению транскрипции PER2, а также к фосфорилированию другого локуса, который вызывает деградацию Per2. Изменение дозы CKIδ может изменить фенотип S662, предполагая, что CKIδ может регулировать сроки in vivo путем регулирования per2. Эти результаты имеют важное значение для понимания генов, регулирующих циркадный ритм человека. Нравится ей это или нет, но Медбрук просыпается «вовремя» каждое утро между 1.30 и 3 часами ночи, она говорит: «К этому времени я уже проснулась и готова начать красить свой дом, даже не выпив чашку кофе, совсем нет. » Но между 4 и 5 часами вечера каждый день она снова становится сонливой — ее биологические часы совершенно не похожи на часы большинства людей. 49-летний Медбрук, житель штата Вермонт, США, страдает от заболевания, известного как семейный синдром продвинутой фазы сна. Она ложится спать каждый день между 17:30 и 19:30 и просыпается рано утром следующего дня, в отличие от большинства людей в мире, которые имеют бодрствующий ритм сна. Конечным результатом этого синдрома, говорит Медбрук, «является то, что я чувствую себя очень одиноким, потому что никто не хочет веселиться в три часа ночи». Поэтому ей приходится проводить эти долгие часы в одиночестве, спокойно убирая свою комнату, готовя завтрак или просто обнимаясь с книгой. Исследователи говорят, что лишь небольшой процент населения планеты страдает от этого семейного синдрома состояния раннего сна, и в это число входят мать, две сестры и дочь Мэдбрука. Невролог Хуэй Фу и ее команда из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF) провели глубокое исследование именно этого нарушения цикла сна. Они обнаружили, что новая мутация в одном гене отвечает за семейный синдром состояния раннего сна, но ученые пока не уверены, как мутация изменяет время сна. Результаты лабораторных исследований показывают, что мутация делает белок под названием CKIδ менее активным. На следующем этапе исследования, сказал Фухуи, ученые хотят выяснить, что происходит. Карл? Хантер возглавляет Центр исследования расстройств сна при Национальном институте здоровья в Мэриленде, США. Он говорит, что исследование привлекло внимание к важной роли, которую играют гены, регулирующие сон, и, что, возможно, более важно, позволит определить, почему у некоторых людей разные привычки сна. Фухуи сказал, что более 10 тесно переплетенных генов управляют биологическими часами организма, которые, в свою очередь, контролируют определенные изменения в физических и поведенческих циклах, включая изменения сердечного ритма, кровяного давления и иммунной системы. Все эти циклы известны как циркадные ритмы, и в целом они следуют 24-часовому циклу день/ночь. Еще в 2001 году Хуэй Фу и ее коллеги выявили еще одну генетическую мутацию, которая вызывает семейный синдром раннего состояния сна. Однако исследователи отметили, что эта мутация встречается не у всех членов семьи с этим расстройством. Это заставило исследователей продолжить поиск другого генетического фактора, который мог бы вызвать данное заболевание. В одной семье с этим заболеванием они обнаружили, что пять членов трех поколений имели мутации в CKIδ. Помимо семейного синдрома состояния преждевременного сна, у четырех из этих пяти человек наблюдалось подавленное настроение и депрессия. Подавленное настроение, или депрессия, скорее всего, вызвана теми же причинами», — говорит Йинг-Хуэй Фу. По мере дальнейшего изучения того, почему генетические мутации вызывают такие проблемы со сном, мы, вероятно, узнаем, что вызывает подавленное настроение». Нарушение сна — очень заметная проблема у людей с депрессией, и между ними может существовать важная связь.