В амбулаторных клиниках мы часто сталкиваемся с пациентами, у которых диагностирована талассемия, и многие из них чувствуют себя растерянными. Может ли талассемия передаваться следующему поколению? Каков риск наследования талассемии? И так далее. Итак, сегодня давайте вместе поговорим о талассемии. 1. Как правильно понимать талассемию Талассемия (или сокращенно талассемия), генетическое заболевание крови, имеет наибольшую распространенность в провинциях к югу от реки Янцзы в Китае (особенно в Цзянси, Хунань, Гуандун, Гуанси и Сычуань) и является одним из самых влиятельных генетических заболеваний. Так что же такое талассемия и как ее правильно понять? На самом деле, талассемия — это вид анемии, вызванный нарушением выработки жемчужного белка, то есть вещества под названием жемчужный белок, из которого состоит наш гемоглобин. Классификация талассемии Талассемия делится на 4 типа: α, β, δβ и δ, из которых наиболее распространены β и α талассемии. α талассемия вызывается делецией или дефектом в гене α глобина, что приводит к снижению или отсутствию синтеза α глобина. Аналогичным образом, делеция или дефект в гене бета-глобина, приводящий к снижению или недостатку синтеза бета-глобина, известен как бета-талассемия. 3. Клинические проявления талассемии Легкая форма талассемии или носительство талассемии могут вообще не иметь клинических симптомов, в то время как умеренная или тяжелая форма может иметь симптомы анемии различной степени выраженности. 4. Генетический риск талассемии Когда талассемия обнаруживается у бесплодных пар, особенно у тех, кто пришел за вспомогательной репродукцией и живет без каких-либо клинических симптомов талассемии, их главное беспокойство заключается в том, передастся ли она следующему поколению и каков риск наследования. Если один из пары является носителем, а другой — нормальным, половина их детей будет нормальными, а половина — носителями. Если оба супруга являются носителями талассемии, то половина их детей будут носителями, 1/4 будет иметь тяжелую талассемию и 1/4 — нормальную. 5. Как быстро выявить талассемию Когда вы идете в больницу на обследование, вам обычно делают обычный анализ крови, и вы можете быстро выявить талассемию, посмотрев на два показателя: (1) MCV (средний объем эритроцитов) ≤ 82fl; (2) MCH (средний объем гемоглобина эритроцитов) ≤ 27pg; если эти два показателя ненормальны При наличии отклонений в этих двух показателях это признак того, что ребенок может страдать талассемией (или быть носителем этого гена), и оба супруга должны пройти обследование на талассемию и получить консультацию генетика.