1. Что такое spina bifida? Spina bifida — это нарушение развития дуги позвонка в раннем эмбриональном периоде, с неполным закрытием позвоночного канала, иногда сопровождающееся пороками развития тел позвонков и межпозвоночных отверстий, и может возникать в шейном, грудном, поясничном или крестцовом отделах позвоночника. Он может возникать в шейном, грудном, поясничном или крестцовом отделах позвоночника. Существует два основных типа spina bifida — рецессивный и доминантный. Часто встречается скрытая spina bifida, и кожа в области поражения может быть нормальной, или может быть гиперпигментация, капилляры, ямочки на коже и локализованный гирсутизм. Открытый spina bifida встречается редко и вызван неполным закрытием пластинки позвонка, при этом содержимое позвоночного канала выпячивается наружу через дефект и образует кистозную массу под кожей в задней части позвоночника. 2. Какие исследования следует провести у детей с впадинами или гнойниками в пояснично-крестцовой области при подозрении на spina bifida? КТ и МРТ должны быть проведены как можно скорее, если на пояснице ребенка обнаружены локальные волосатые участки кожи, пурпурные пятна, небольшие впадины, гиперпигментация и кожные лоскуты. 3. Можно ли подтвердить диагноз с помощью УЗИ и МРТ? Для детей после рождения МРТ может четко показать spina bifida и спинной мозг, неврологические пороки развития, а также местные спайки и другие патологии, которые в большинстве случаев можно четко диагностировать, в то время как УЗИ не очень помогает в диагностике. Однако у плодов первым выбором обследования должно быть ультразвуковое исследование. Не каждый случай spina bifida может быть диагностирован с помощью дородового ультразвукового исследования, и примерно 60-70% плодов со spina bifida могут быть диагностированы. В последние годы дородовая диагностика продолжает развиваться, показатели скрининга и протоколы для плода spina bifida постоянно обновляются, и частота выявления spina bifida становится все выше. 4. влияют ли различные области МРТ на окончательный диагноз? Spina bifida чаще всего встречается в пояснично-крестцовом отделе или в разных областях одновременно. При подозрении на spina bifida сначала следует провести МРТ пояснично-крестцового отдела, а затем, при необходимости, других областей. 5. Можно ли определить тяжесть spina bifida с помощью УЗИ и МРТ? МРТ может четко показать spina bifida, спинной мозг и неврологические деформации, а также локальные спайки. Диагноз spina bifida в сочетании с эмболией спинного мозга более определенный, так как в основном можно увидеть такие признаки, как смещение конца спинного мозга вниз, достигающее пояснично-крестцового соединения или крестцового канала, и локальные спайки. При сочетании с кистами, липомами и т.д. также могут быть выявлены. 6. Что делать, если мой ребенок слишком мал, чтобы сотрудничать с МРТ? Производит ли МРТ радиоактивность, которая влияет на рост и развитие ребенка? Поскольку МРТ — длительная и шумная процедура, при проведении МРТ у детей младше 5 лет следует регулярно использовать седативные препараты (например, хлоралгидрат, люминал и, при необходимости, валиум). Поскольку МРТ — это томография в магнитном поле, в ней нет радиоактивности, поэтому она безвредна и относительно безопасна и не повлияет на рост и развитие ребенка. 7.Какие еще исследования необходимы для диагностики spina bifida, кроме УЗИ и МРТ? Для детей, родившихся со spina bifida, для постановки окончательного диагноза обычно проводится МРТ. Для детей с пороками развития позвонков или межпозвонковых отверстий также требуется КТ позвоночника и 3D-реконструкция. Пренатальный скрининг позвоночника плода требует, помимо УЗИ, анализов на альфа-фетопротеин амниотической жидкости (АФП) и АФП материнской сыворотки, а также, при необходимости, МРТ брюшно-тазовой области. 8. Можно ли определить, разовьется ли у плода spina bifida, с помощью пренатального тестирования? Пренатальная диагностика в последние годы развивается, показатели и протоколы скрининга на spina bifida плода постоянно обновляются, и частота выявления spina bifida растет. Если другие факторы исключены, а у матери повышен уровень АФП, рекомендуется провести детальное ультразвуковое исследование. МРТ и амниоцентез могут быть проведены для обнаружения АФП в амниотической жидкости, если диагноз не является окончательным по результатам УЗИ.