1.Когда следует подозревать врожденную spina bifida у детей? После рождения ребенка некоторые родители с тревогой проводят полное обследование его тела, опасаясь, что будут обнаружены какие-либо аномалии, особенно наиболее часто встречающаяся у детей грудного и раннего возраста деформация spina bifida. Итак, при каких условиях можно заподозрить у ребенка наличие деформации spina bifida? Во-первых, это кожные аномалии. Наиболее часто встречается асимметрия межъягодичной расщелины. У нормальных людей между ягодицами и туловищем имеется расщелина в форме буквы «Y», называемая ягодичной расщелиной. Если обнаруживается асимметрия двух верхних ветвей «Y», особенно если она сопровождается несоответствием высоты ягодиц, на это следует обратить внимание родителей. Нередко в середине поясницы ребенка над поверхностью кожи обнаруживаются багрово-красные чешуйки капиллярных гемангиом, что также является признаком spina bifida. У некоторых детей можно обнаружить подкожные липомы в середине нижней части спины вблизи верхней части ягодиц, поскольку наличие липом не позволяет увидеть снаружи нормальный поясничный изгиб или прощупать нормальные дорсальные сегментарные отростки позвоночника. В середине спины наблюдаются скопления волос, ямки под волосами или пигментация, на коже можно обнаружить небольшие отверстия, по периферии которых растет нормальная кожа, иногда из отверстий выделяется белый секрет, часто встречаются воспаления, гнойники или даже дефекты кожи. Все эти состояния могут сопровождаться врожденной оккультной spina bifida. Обнаружив эти аномалии, родители должны обратить на них внимание, своевременно обратиться за медицинской помощью и подготовиться к проведению ряда необходимых обследований. 2. Могут ли УЗИ и МРТ подтвердить диагноз spina bifida? Это один из самых важных вопросов для родителей. Прежде всего, поговорим о роли УЗИ в диагностике spina bifida. Ультразвуковое исследование является ценным диагностическим инструментом для детей младше 6 месяцев, поскольку липомы, спинномозговая жидкость и спинной мозг имеют различную эхогенность, а незрелые кости в младенческом возрасте недостаточно кальцифицированы, поэтому ультразвук легко проходит через позвоночник, исследуя внутреннюю часть позвоночного канала, и может показать эмболию спинного мозга. Хотя УЗИ безопасно, просто и относительно недорого, оно не дает всей информации. МРТ (магнитно-резонансная томография) позволяет подтвердить диагноз в подавляющем большинстве случаев и является наиболее ценным методом диагностики spina bifida. 3.Какие части тела следует исследовать с помощью МРТ? Как правило, МРТ-исследование должно охватывать весь головной и спинной мозг, поскольку врожденная spina bifida может сопровождаться краниоэнцефалическими и цервико-окципитальными пороками развития, а также гидроцефалией, кавернозной болезнью спинного мозга, субцеребеллярной тонзиллярной грыжей и т.д. Поэтому МРТ-исследование должно быть комплексным и детальным, чтобы не упустить ценную информацию. 4. Какие еще исследования, кроме УЗИ и МРТ, необходимы? Обычные рентгенограммы позвоночника позволяют выявить аномалии развития копчика, аномалии сегментации, деформации костной структуры, отсутствие пластин позвонков, переломы гемивертебральных и спинальных отростков и внутрипозвоночные костные шпоры. КТ и КТ 3D-реконструкция в основном используются для понимания дефектов костной структуры. Уродинамика исследует мочевыделительную функцию мочевого пузыря, чтобы понять степень повреждения нервов, а задние большеберцовые, малоберцовые и лобковые соматосенсорные вызванные потенциалы позволяют точно судить о повреждении нервов, сопровождающем spina bifida. 5. Каково влияние различных тестов на организм и развитие ребенка? Родители очень обеспокоены влиянием каждого теста на их ребенка. Вкратце можно сказать следующее: УЗИ и МРТ не оказывают никакого влияния на ребенка; влияние КТ и рентгена на детей младшего возраста хорошо изучено, но в случае необходимости следует согласиться. 6.Какими пренатальными средствами можно выявить spina bifida у плода? Это самый важный вопрос для каждой беременной женщины. На сегодняшний день существует три основных пренатальных метода диагностики spina bifida у плода. Один из них — УЗИ, которое является основным средством пренатальной диагностики. УЗИ плода высокого разрешения имеет чувствительность почти 100% для пренатального выявления выбухания спинного мозга, а также позволяет выявить дефекты спинного мозга, обнаружить сопутствующие spina bifida, гидроцефалию и т.д. Во-вторых, исследование альфа-фетопротеина плазмы матери позволяет выявить открытую spina bifida. В-третьих, в настоящее время в некоторых медицинских учреждениях доступна магнитно-резонансная томография плода, а там, где она доступна, МРТ можно проводить непосредственно матери и ребенку без УЗИ, что позволяет подтвердить раннюю диагностику spina bifida. Тем не менее до сих пор существуют скрытые spina bifida, которые трудно выявить. 7. Что делать, если ребенок слишком мал, чтобы сотрудничать с обследованием? Безопасным, эффективным и надежным является применение хлоралгидрата — седативного средства, широко используемого у детей, в виде клизмы или перорально.