Врожденная spina bifida охватывает группу заболеваний, являющихся проявлением различных аномалий, возникающих в процессе развития детского позвоночного канала, определяемых как неполное или несращение мезенхимальных, костных и невральных структур по средней линии туловища. Она проявляется по-разному. Многие виды были уточнены благодаря созданию магнитно-резонансной томографии и расширению представлений об этом заболевании. В настоящее время существует множество отечественных классификаций, и каждая семья описывает его по-своему, что затрудняет диагностику, лечение и общение. По этой причине мы проводим обзор соответствующей зарубежной литературы, представляем зарубежную классификацию врожденной spina bifida и состояние хирургического лечения Врожденная spina bifida: также известна как «spina bifida», «скрытая spina bifida», по оси позвонка врожденный порок развития. Наиболее распространенная форма — отсутствие остистых отростков и позвоночной пластинки, спинномозговой канал открыт с дорсальной стороны, что чаще встречается в крестцово-копчиковой области, затем в шейном отделе и реже в других отделах. Поражение может затрагивать один или несколько позвонков, причем в некоторых случаях искривление позвоночника и деформация стопы возникают одновременно. Spina bifida часто ассоциируется с аномалиями развития спинного мозга и спинномозговых нервов или другими пороками развития, а в некоторых случаях — с краниосиностозом. У небольшого числа пациентов во взрослом возрасте могут развиться такие симптомы, как энурез и недержание мочи. У некоторых новорожденных детей в поясничной области имеется выпячивающийся мешок, стенка которого очень тонкая и полупрозрачная, при плаче ребенка напряжение мешка увеличивается, и если он разрывается, то легко инфицируется и вызывает менингит. Этот тип обусловлен выходом спинномозговых нитей из спинномозговой щели и называется «spina bifida» или «cystic spina bifida». Если одновременно выпячиваются спинной мозг и нервная ткань в позвоночном канале, то это называется «спондилолистез спинного мозга», который может вызвать слабость двух нижних конечностей, атрофию мышц, дети позже начинают ходить, но походка хромает, на ягодицах и задней поверхности бедер возникает тупая чувствительность или онемение кожи, на подошвах ног и ягодицах могут образовываться язвы, они не могут контролировать мочеиспускание и дефекацию, а у взрослых наблюдается импотенция и другие симптомы. У некоторых пациентов участок спинного мозга может полностью выходить в трещину, а в некоторых случаях его поверхность может покрывать тонкая фиброзная мембрана. Этот тип называется «обнажением спинного мозга» и характеризуется более тяжелыми симптомами, а также большей подверженностью инфекциям, что приводит к очень плохому прогнозу. У пациентов со spina bifida часто встречаются врожденные аномалии развития других частей тела, такие как косолапость, вальгусная стопа, искривление стопы, врожденная гидроцефалия, сколиоз. Криптогенная spina bifida не требует лечения, если она не вызывает клинических симптомов. Криптогенная spina bifida с клиническими симптомами, выпячиванием позвоночника и спондилолистезом спинного мозга требует хирургического лечения, и чем раньше будет проведена операция, тем лучше будет результат. Перед операцией необходимо защитить выпячивающуюся часть во избежание ее разрыва, а при случайном разрыве немедленно направить в больницу для экстренного лечения, чтобы избежать инфицирования, вызывающего менингит. В соответствии с различными степенями врожденной spina bifida, случаи с выпячиванием содержимого спинномозгового канала принято называть доминантной spina bifida, а случаи со скрытой spina bifida — рецессивной spina bifida. (1) Миеломенингоцеле: спинномозговая оболочка выпячивается через большой дефект в спинномозговом канале и выпячивается назад. Выпячивающийся спинномозговой мешок содержит нервную ткань, мягкую спинномозговую оболочку, арахноидальную мембрану и спинномозговую жидкость. Эта нервная ткань включает в себя спинной мозг, хвостовое равновесие и деформированные нервные ветви. Спинной мозг на уровне выбухающего спинномозгового мешка напоминает примитивную нервную пластинку, иногда разделяющуюся на две части: одну в полости позвоночного канала у основания выбухающего спинномозгового мешка и одну грыжу дорсально в выбухающий спинномозговой мешок. Этот диспластический спинной мозг еще называют плакодой. Спинной мозг опускается и эмболизируется при тракции. Этот тип имеет вид дорсального образования с фенестрированной кистозной стенкой на поверхности образования и отсутствием кожного покрова. В некоторых случаях на поверхности образования имеется аномальная кожа зеленоватого цвета, без подкожной клетчатки, а также келоидная дегенерация дермы, непосредственно прилежащей к стенке кисты. Если киста не возвышается над поверхностью кожи, то на ее поверхности видна багрово-красная грануляционная поверхность, известная также как эктазия спинного мозга (миелоцеле). При сочетании с продольным расщеплением спинного мозга II типа в одном или обоих расщепленных отделах спинного мозга может произойти расширение спинного мозга, тогда оно называется гемимиеломенингоцеле. Этот тип встречается в поясничном и пояснично-крестцовом сегментах, имеет наиболее серьезные симптомы неврологического повреждения, часто сопровождается двусторонней дисфункцией нижних конечностей, деформацией стоп, дисфункцией мочевого пузыря и анального сфинктера, деформацией позвоночника и т.д. Высока частота встречаемости порока Киари II и гидроцефалии (99%), затем следуют спинальная гидроцефалия (40%-80%), продольный перелом спинного мозга (30%-40%), арахноидальная киста (20%) и т.д. Частота встречаемости пороков Киари II и неврологического повреждения очень высока и часто сопровождается рядом других неврологических проблем, например деформациями позвоночника и деформациями спинного мозга. Также часто встречаются мальформации позвонков и искривления позвоночника вследствие нервно-мышечного дисбаланса. Распространенность этой формы высока: примерно 2 из 1000 новорожденных в Северной Америке страдают этим заболеванием. Поскольку заболевание легко диагностируется, в целях профилактики инфекции в зарубежных странах рекомендуют проводить операцию в течение 24-48 часов после рождения. (2) Жировое выпячивание спинного мозга (липомие-ломенингоцеле): этот тип проявляется в различных формах, поэтому его можно разделить на два подтипа. Тип I: локальное расширение полости спинномозгового канала, выступающее дорсально через дефект спинномозгового канала и образующее массу над поверхностью кожи. Кожная поверхность образования не повреждена и содержит спинномозговую жидкость. Спинной мозг (также известный как субстрат), хвостовое равновесие и деформированные нервные ветви могут также выступать в кисту и прикрепляться к ее стенке, в результате чего спинной мозг растягивается и эмболизируется. Для этого типа характерно наличие подкожного жира или липомы на поверхности образования, но они могут не проникать в кисту. Тип II: Внешний вид этого типа аналогичен типу I, но дорсальная частично расширенная твердая мозговая оболочка полностью эрозирована подкожной липомой. Нормальная структура утрачивается, большое количество жира через дефект позвоночного канала поступает в полость позвоночного канала, прилипает к спинному мозгу и смешивается с ним, который развивается аномально, теряет нормальную округлую структуру позвонков, становится вытянутым, располагается в полости позвоночного канала, его конец находится в пояснично-крестцовой или даже крестцово-копчиковой области, расщепляется дорсально, и липома или жировая ткань прорастает в расщепленный спинной мозг. При этом спинной мозг растягивается, так как проросший в спинной мозг жир соединяется с подкожной жировой клетчаткой. Оба типа липомиеломенингоцеле имеют вид образования на спине, покрытого нормальной кожей, причем некоторые из них могут начинаться с небольших размеров и быстро расти с возрастом или в течение короткого периода времени. Небольшие размеры обычно круглые, большие — неправильной формы, некоторые имеют тонкую верхушку, похожую на шею, а некоторые — широкое основание. Поверхность выпуклости либо скудно, либо густо покрыта длинными волосками и/или аномальной пигментацией кожи, либо может выглядеть как капиллярная гемангиома, либо на выпуклости или рядом с ней могут быть кожные углубления различной глубины. Жировой спондилолистез позвоночника может возникать в любом сегменте позвоночника, чаще всего в пояснично-крестцовом, поясничном или грудопоясничном сегментах. Клинически могут наблюдаться различной степени выраженности параличи нижних конечностей, деформация стоп, нарушение походки и дисфункция мочевого пузыря и анального сфинктера. Некоторые из них сочетаются с мальформацией Киари I (10%), водянкой (10%) и деформацией позвонков. (3) Кистозная грыжа спинного мозга (миелоцистоцеле) — кистозное выпячивание спинного мозга, которое расширяется дорсально через дефект позвоночного канала. Выпячивающаяся киста, по сути, является кистозным расширением центрального канала и состоит из твердой мозговой оболочки, спинномозговой жидкости и диспластического спинного мозга, который в результате этого растягивается. Кистозная грыжа спинного мозга возникает в пояснично-крестцовом отделе и называется миелоцистоцеле, если она не покрыта кожей, или липомиелоцистоцеле, если она покрыта кожей и жировой клетчаткой. Жировая ткань располагается только в подкожной клетчатке, а не в кисте, и имеется четкая демаркация со стенкой кисты. Клинические проявления включают сенсорно-моторные нарушения нижних конечностей, дисфункцию сфинктеров, которая может сочетаться с поражением пищеварительной системы, мочеполовой системы, деформацией спинных позвонков и мальформацией Киари II. (4) Менингоцеле: характеризуется выпячиванием спинномозговой оболочки наружу из костного дефекта, при этом спинномозговая жидкость находится в капсуле, а спинной мозг и cauda equina отсутствуют. В зависимости от направления экструзии спинномозговой оболочки она может быть разделена на следующие 5 типов, среди которых, за исключением простой экструзии спинномозговой оболочки в задней части, остальные 4 типа могут быть отнесены к оккультной spina bifida. ① Простое заднее менингоцеле: спинномозговая оболочка выпячивается кзади и покрыта кожей. Чаще всего располагается в пояснично-крестцовом отделе, иногда также встречается в области шеи или груди. ② крестцовое интрасакральное менингоцеле (интрасакральное менингоцеле): твердая мозговая оболочка и арахноидальная мембрана в крестцовом канале выпячиваются наружу в сторону твердой мозговой оболочки, образуя небольшой дивертикул, который через шейное отверстие сообщается с субдуральной полостью. Иногда высокое давление внутри этого мешка может сдавливать нервный корешок и вызывать симптомы. Переднее крестцовое менингоцеле: выпячивание твердой мозговой оболочки и арахноидальной мембраны через вентральный крестцовый дефект и выпячивание в переднюю крестцовую область называется передним крестцовым менингоцеле. Мешок обычно свободен от нервной ткани, но иногда в полость мешка могут проникать нервные корешки, что приводит к появлению клинических симптомов. Латеральное спинальное менингоцеле: твердая мозговая оболочка и арахноидальная мембрана выпячиваются через невральный канал, образуя кистозное мягкотканное образование сбоку от позвоночника. Поражение может происходить с одной или с обеих сторон позвоночника, может быть одиночным или множественным. 85% поражений приходится на грудную клетку и может осложняться множественными нейрофибромами. ⑤ Терминальное крестцовое менингоцеле: обозначает выпячивание спинномозгового мешка, расположенного в области копчика. Этот тип встречается редко и иногда его легко спутать с кистозной тератомой. Spina bifida occulta: при Spina bifida часто поражаются 5-й поясничный и 1-й крестцовый позвонки. Кожа в области поражения может быть нормальной, либо может наблюдаться гиперпигментация, капиллярные гемангиомы, впадины на коже, локализованный гирсутизм и другие явления. У детей грудного и раннего возраста симптомы часто не выражены. При наличии врожденного порока развития в полости позвоночного канала в процессе постепенного роста в детском возрасте происходит аномальное натяжение спинного мозга, что приводит к возникновению синдрома спинальной эмболии. По имеющимся данным, у многих детей симптомы заболевания могут не проявляться до взрослого возраста. Оккультная spina bifida по типу патологии может быть разделена на: (1) продольную расщелину спинного мозга (диастематомиелия), которая может быть разделена на два типа: Ⅰ: двойной дуральный мешок двойной спинной мозг, то есть спинной мозг в продольной расщелине разделен на две части, имеющие собственные твердую и арахноидальную оболочки, два волокна, хрящи или костные гребни разделяются, и спинной мозг таким образом вытягивается. Появляются клинические симптомы. На этот тип приходится около 50% случаев. II тип: спинной мозг разделяется на две части по продольной трещине, но имеет общую твердую и арахноидальную оболочки; инородное тело не натягивает спинной мозг, и клинические симптомы отсутствуют. Наиболее частые места локализации — грудной и поясничный сегменты, которые могут сопровождаться водянкой, признаком вытягивания концевой нити и интрадуральной липомой. (2) Синдром плотной концевой нити. В норме концевые нити состоят из мембран желудочков и глиальных клеток. Она исходит из конца спинного мозга и проходит вниз через основание дурального мешка. Прикрепленные к крестцу концевые филаменты внутри твердой мозговой оболочки мы обычно называем внутренними концевыми филаментами. Часть эндофиламента, выходящая из твердой мозговой оболочки, называется наружным эндофиламентом. У взрослых диаметр концевых филаментов составляет <2 мм, а когда концевые филаменты инфильтрируются жировой фиброзной тканью, дегенерируют или даже утолщаются (их диаметр может составлять >2 мм), они натягивают спинной мозг и вызывают неврологические симптомы [9]. В это время спинной мозг может находиться низко или в нормальном положении. (3) Интрадуральная липома: ограниченное скопление жира в субдуральном пространстве, не связанное с подкожной жировой тканью спины. Липома обычно растет на поверхности спинного мозга, но может проникать и в спинной мозг, вызывая его вытягивание и компрессию. (4) Дорсальный подкожный синус (дорсальный кожный синус): он может располагаться дорсально к оси спинного мозга, в любом месте между затылочной и крестцово-копчиковой областями, причем наиболее часто встречается крестцово-копчиковая область. Крестцово-копчиковый синус редко попадает в спинномозговой канал, но если он расположен выше крестцово-копчикового уровня, то синус может пересечь твердую мозговую оболочку и попасть в спинномозговой канал или пройти по поверхности спинного мозга. 50% синусных трактов заканчиваются дерматоматоматозной кистой, которая может располагаться в конце спинномозгового канала или на поверхности спинного мозга, в результате чего спинной мозг может быть сдавлен или растянут. Кожа вокруг отверстия синусового тракта часто бывает аномально волосатой, гиперпигментированной или капиллярно-гемангиоматозной. В местах прохождения синусов могут возникать дефекты черепа или спинномозгового канала. У 60% детей могут развиваться вторичные кистозные инфекции и цереброспинальный менингит. (5) Дермоидные или эпидермоидные опухоли: встречаются в пояснично-крестцовой области, около 25% из них сопровождаются дорсальными кожными синусовыми трактами. Стенки кист представлены сквамозным эпителием с множеством сальных желез и волосяных фолликулов, в кистах скапливается маслянистая жидкость, являющаяся секретом или продуктом распада потовых желез, сальных желез и волосяных фолликулов. 40% кист интрамедуллярные, остальные — экстрамедуллярные субдуральные. Большинство кист появляются при рождении и из-за медленного роста обычно не проявляют себя до детства. При разрыве кисты маслянистая жидкость может распространяться по субарахноидальному пространству, что приводит к химическому арахноидиту. (6) Синдром расщепленного нотохорда (СНН): эмбриональное соединение средней кишки с кожей спины посредством трубки, которая может идти дорсально от пищевода, желудка, тонкой и толстой кишки в различных направлениях через брюшную или грудную полость, заднее средостение и через спинной мозг к коже спины. Проток может прерываться в любом месте, образуя кисту, дивертикул, свищ или фиброзную полоску. В зависимости от локализации поражения существуют соответствующие названия: энтерогенные кисты брюшной полости, дивертикулы кишечника, энтерогенные кисты средостения и т.д. Если киста находится в просвете спинномозгового канала, то она называется интраспинальной энтерогенной кистой. Поражение происходит в верхнегрудном или шейном сегментах и может располагаться сзади тела позвонка, рядом с телом позвонка или в просвете позвоночного канала. Стенка кисты обычно имеет однослойный или псевдосложный эпителий без мышечных слоев, а морфология кисты, толщина ее стенки, консистенция и цвет кистозной жидкости очень разнообразны. (7) Гидромиелия: Гидромиелия — это расширение центрального канала спинного мозга, которое может быть ограничено только спинным мозгом, может встречаться в нескольких случаях или в сочетании с выбуханием спинного мозга, продольной трещиной спинного мозга и мальформацией Киари. (8) Синдром каудальной регрессии — нарушение развития конца позвоночника, которое может сопровождаться нейрогенным мочевым пузырем, дисплазией почек, пороками развития наружных половых органов, аноректальными пороками, анкилозирующей синдактилией и деформацией стоп. Терминальные костные дефекты обычно располагаются ниже 9-го грудного сегмента. В зависимости от уровня дефекта может наблюдаться различная степень выраженности клинических симптомов, чем ниже расположен дефект, тем мягче клинические симптомы, а при терминальном дефекте хвостовой кости клинические симптомы могут отсутствовать. Кроме того, данное заболевание может сочетаться с выпячиванием спинного мозга, продольной трещиной спинного мозга, признаком вытягивания концевых волокон, скрытым трактом волосяного синуса и интрадуральной липомой.