1. Является ли spina bifida наследственным заболеванием? Если один из родителей страдает spina bifida, повышается ли риск развития этого заболевания у ребенка? Spina bifida — это врожденная аномалия, вызванная недостаточным закрытием нервной трубки во время эмбрионального развития. Она обусловлена сочетанием генетических и экологических факторов, поэтому наличие у одного из родителей spina bifida повышает риск развития этого заболевания у ребенка. 2. Можно ли провести скрининг плода на spina bifida с помощью пренатальных тестов, таких как УЗИ? Существует два метода пренатального скрининга на spina bifida плода: первый — лабораторный биохимический скрининг, забор крови для определения альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери, АФП в околоплодных водах и ацетилхолинэстеразы в околоплодных водах. Второй — пренатальный ультразвуковой скрининг: с его помощью можно выявить как открытую, так и частично закрытую spina bifida, причем на частоту выявления влияют техника обследования, положение плода и количество амниотической жидкости. Основным инструментом является ультрасонография. 3. На каком сроке беременности следует проводить скрининг? Какова его точность? Ультразвуковой скрининг позвоночника плода обычно проводится в период с 18 по 22 неделю. Точность УЗИ при диагностике открытой spina bifida составляет 100%, однако точность УЗИ при диагностике закрытой spina bifida ниже, чем при открытой spina bifida. 4. Что делать в случае обнаружения spina bifida у плода? Если по результатам УЗИ диагностирована открытая spina bifida, рекомендуется прерывание беременности. С развитием внутриутробного лечения плода при деформации spina bifida стали проводиться открытые внутриутробные операции, но только в развитых странах, в Китае этот вид операций пока не проводится. 5. Как предотвратить spina bifida до беременности? Необходимо ли принимать фолиевую кислоту всем беременным женщинам? Может ли прием фолиевой кислоты предотвратить развитие spina bifida у плода? Прием фолиевой кислоты до беременности и на ранних сроках беременности может эффективно предотвратить развитие spina bifida плода. В настоящее время прием фолиевой кислоты рекомендуется всем беременным женщинам на ранних сроках беременности, если есть возможность, а также в период подготовки к беременности. Помимо дефицита фолиевой кислоты, возраст матери, история выкидышей, профессиональные вредности, грипп и курение мужа могут повышать риск развития дефектов нервной трубки, поэтому прием фолиевой кислоты не может полностью предотвратить возникновение spina bifida плода. 6.Как конкретно принимать фолиевую кислоту во время подготовки и беременности? В первом триместре и на ранних сроках беременности, т.е. до 13 недель, рекомендуемая доза фолиевой кислоты составляет 0,4 мг/сут-0,8 мг/сут. 7.Если беременная женщина перенесла spina bifida, возможно ли рождение ребенка вагинальным путем? Беременные женщины с невидимой spina bifida могут родить ребенка вагинальным путем, если нет аномалий родового канала и других акушерских патологий.