1. В какой части позвоночника происходит поражение spina bifida? Является ли это деформацией позвоночника? Позвоночник — это сегментная костная структура, которая находится на средней линии спины. Внутри позвоночника находится полый позвоночный канал, который соединяет голову и шею с крестцово-копчиковой областью, где расположены спинной мозг и нервы. На дорсальной стороне позвоночника, от поверхностной до глубокой, расположены кожа, подкожная клетчатка, мышцы и связки. Spina bifida, как следует из названия, — это неполное строение позвоночного канала, в котором обычно формируется позвоночник. Spina bifida — это старый термин, и он появился в связи с уровнем осведомленности об этом заболевании в то время. В настоящее время spina bifida обычно является зонтичным термином для обозначения целого ряда деформаций, включающих кожные, подкожные и позвоночные костные структуры, а также спинной мозг и нервы. И, что более важно, аномалии спинного мозга и нервов, так как аномалии кожи, подкожных и костных структур обычно не обязательно влияют на функции человека, в то время как аномалии спинного мозга и нервов могут влиять на движение конечностей, чувствительность и функцию мочеиспускания и дефекации. 2. Высока ли частота встречаемости spina bifida? Присутствуют ли пациенты при рождении? Частота встречаемости spina bifida в широком смысле слова не мала, сообщается о до 5% нормального населения, но у подавляющего большинства людей без аномалий спинного мозга или нервов нет никаких пожизненных последствий, в то время как у немногих есть аномалии спинного мозга и нервов и развиваются соответствующие симптомы. Китай является регионом с высокой распространенностью этого заболевания, причем наибольшая заболеваемость отмечается в провинции Шаньси. В целом, заболеваемость ниже в городских районах, чем в сельской местности, и ниже на юге, чем на севере. Spina bifida как порок развития обычно присутствует при рождении, но не обязательно проявляется симптомами при рождении; только тяжелые случаи spina bifida проявляются при рождении очевидными симптомами, такими как паралич нижних конечностей. Симптомы могут появиться в любом возрасте после рождения, но чаще всего встречаются в возрасте до 20 лет. 3. Существует ли генетическая связь с развитием заболевания? Причина spina bifida не известна, но принято считать, что spina bifida является результатом сочетания генетических и экологических факторов, о чем свидетельствует тот факт, что дети родителей со spina bifida чаще болеют spina bifida, чем дети нормальных родителей, и что вероятность заболевания у братьев и сестер со spina bifida выше, чем у нормальных. 4. связано ли это с воздействием радиации и химических веществ на мать во время беременности? Может ли повлиять неправильное применение лекарств во время беременности? Неизвестно, связано ли это заболевание с воздействием на мать определенной радиации или химических веществ во время беременности, но известно, что применение некоторых лекарств может повысить риск неврологических пороков развития (см. инструкцию к лекарству). Этот эффект обычно ограничивается применением до зачатия и на ранних сроках беременности, так как нервная система плода в основном формируется после третьего месяца беременности. 5. приводит ли недостаточное потребление фолиевой кислоты во время беременности к повышению вероятности заболевания? Известно, что регулярный прием фолиевой кислоты в течение 3 месяцев до и 3 месяцев после беременности снижает частоту возникновения spina bifida на 70-80%, поэтому недостаточный прием фолиевой кислоты может увеличить частоту заболевания. 6. Каковы последствия spina bifida для пациента? Приведет ли это к параличу? Опасно ли это для жизни? Наиболее распространенными последствиями spina bifida для пациентов являются двигательная и сенсорная дисфункция нижних конечностей, а также дисфункция кишечника и мочеиспускания. Они часто снижают качество жизни, а в тяжелых случаях могут привести к параличу. Когда нарушение функции мочеиспускания приводит к гидронефрозу, а затем прогрессирует до уремии, это может быть опасно для жизни. 7. Повлияет ли spina bifida на рост моего ребенка? Обычно spina bifida не влияет на рост ребенка, но в некоторых особых случаях она может существенно повлиять на рост, например, когда она сопровождается сколиозом. Аномальное развитие костей позвоночника, связанное со spina bifida, а также повреждение спинномозговых нервов, вызванное spina bifida, могут привести к сколиозу.